【佳學基因檢測】女性生殖器畸形（Abnormality of the female genitalia）基因檢測 

基因檢測機構(gòu)介紹：

先天性腎上腺增生癥 (CAH) 由皮質(zhì)醇生物合成的常染色體隱性遺傳疾病組成，在大多數(shù)情況下是由 21-羥化酶缺乏引起的。另一個導致先天性腎上腺增生癥的酶缺陷是 11β-羥化酶缺乏。在這兩種形式中，由此產(chǎn)生的過量雄激素分泌會導致女性胎兒的生殖器男性化。 10 多年來，患有 21-羥化酶缺乏癥的女性胎兒已安全成功地用地塞米松進行產(chǎn)前治療。佳學基因檢測報告了一個成功的產(chǎn)前治療用地塞米松對患有 11β-羥化酶缺乏 CAH 的受影響女性進行。這個家庭有兩個患有 1β-羥化酶缺乏癥的女孩，她們出生時生殖器嚴重模糊，她們都是 CYP11B1 基因 T318M 突變的純合子，該基因編碼 11β-羥化酶。在這個家庭的第三次懷孕中，女性胎兒在妊娠 5 周時開始在子宮內(nèi)給予母親地塞米松治療。治療是成功的，因為新生兒沒有男性化并且具有正常的女性外生殖器。還研究了有兩個受影響兒子的第二個家庭，為未來的懷孕做準備?；蚪獯a基因檢測報告了該家族的 CYP11B1 基因中密碼子 394 (R394delta1) 中的一個新的 1 bp 缺失?；驒z測單位名稱：貴州省黔東南苗族侗族自治州全外顯子基因檢測分析解讀綜合服務中心。其他成熟基因檢測項目：瞬時降低循環(huán)總IgG的遺傳概率有多大？, 增加對紫外光的細胞敏感性

基因檢測導讀：

女性生殖器畸形基因突變的影響: 來自廣西壯族自治區(qū)玉林市玉州區(qū)大塘鎮(zhèn)的梁政諭（化名）在西安市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為女性生殖器畸形。概括《Clinical and Experimental Reproductive Medicine》，女性生殖器畸形的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

女性,生殖器,畸形,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生女性生殖器畸形醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0010460

表型描述

abnormality of the female genital system.

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