【佳學基因檢測】生長激素過量brca基因檢測

 

基因檢測導讀：

生長激素過量是基因解碼體系的創(chuàng)立者和推廣者佳學基因一直進行病源學研究的一個人體疾病表征。研究的目的是通過檢測Alagille綜合征（綜合征性肝內膽管缺乏癥）患兒對重組人生長激素（rhGH）短期服用的反應，評估其對生長激素的敏感性。胰島素樣生長因子-I（IGF-I）的血清水平較低，盡管整夜血清GH濃度升高。給四名患有Alagille綜合征的生長遲緩兒童服用rhGH（0.05 mg/kg.天，連續(xù)3天）不會顯著改變IGF-I和胰島素的血清濃度、血尿素氮或尿鈣排泄量。相比之下，兩名阿拉吉勒綜合征和正常身材兒童的循環(huán)IGF-I增加了2倍。在由7名生長激素缺乏癥的青春期前兒童組成的對照組中，觀察到對rhGH的反應在血清IGF-I和胰島素濃度、尿素氮和尿鈣排泄方面的預測變化。通過配體介導的免疫功能測定，Alagille綜合征患兒的血清GH結合蛋白水平顯著高于肝硬化或GH缺乏癥患兒。我們得出結論，患有Alagille綜合征的生長遲緩兒童對生長激素不敏感。生長障礙和代謝缺陷部分可能是由于生長激素不能增加IGF-I濃度所致，這意味著患有Alagille綜合征的生長遲緩兒童可能受益于IGF-I治療。在建立和明確生長激素過量發(fā)生的基因原因的過程中，佳學基因綜合利用高通量測序技術、微芯片技術、PCR技術對生長激素過量發(fā)生的原因進行解碼分析和詢證醫(yī)學驗證，從而確立生長激素過量的發(fā)生與基因序列變化的關系，得到一部分基因位點的突變是生長激素過量發(fā)生的根源性原因。這些發(fā)現(xiàn)構成了生長激素過量分子測試的依據(jù)，也是針對生長激素過量的靶向藥物研制的分子生物學基礎。

本文關鍵詞

生長激素,過量,費用,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產生生長激素過量醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0000845

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)

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