【佳學(xué)基因檢測】同性性早熟青春期一定會遺傳嗎？

 

基因檢測導(dǎo)讀：

根據(jù)佳學(xué)基因人體疾病表征數(shù)據(jù)庫，同性性早熟是指女孩在8歲之前和男孩在9歲之前出現(xiàn)表型上合適的第二性特征。根據(jù)病因和臨床進(jìn)程，同性早熟可分為幾個亞組：真正和有效的同性早熟是指完整的下丘腦-垂體-性腺軸的早期激活；假性同性早熟是由于性類固醇的產(chǎn)生，而性類固醇的產(chǎn)生與下丘腦-垂體的調(diào)節(jié)無關(guān)；等性早熟的不有效形式包括早產(chǎn)和早產(chǎn)腎上腺皮質(zhì)激素。通過可以供人們檢索的數(shù)據(jù)庫，檢索發(fā)現(xiàn)同性戀早熟青春期存在于家學(xué)基因提供的基因檢測項目中?；蝮w檢項目，綜合了包括分子病理學(xué)科技人員在內(nèi)的海外學(xué)者、國內(nèi)985、211高校的老師、學(xué)者共同開發(fā)而來。通過對同性戀早熟青春期進(jìn)行基因體檢,可以知道一個人是否攜帶同性戀早熟青春期的致病基因。進(jìn)而采取合理的干預(yù)方案、主動聯(lián)系、參與為同性戀早熟青春期研發(fā)靶向藥物治療的機構(gòu)，從而在藥物剛剛產(chǎn)生時，即可成為首批新型治療方案的應(yīng)用人員。雖然看起來，只是提前了一個月、一年或者兩年，但是對患者家庭來說，則可能是一個人的一輩子，一個家族的幾代人。

本文關(guān)鍵詞

同性戀,早熟,青春期,基因測定,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生同性戀早熟青春期醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0008236

表型描述

對過去八年中發(fā)現(xiàn)的80名同性早熟兒童（58名女孩和22名男孩）進(jìn)行臨床評估和調(diào)查，以確定潛在原因。其中，50%（29名女孩和11名男孩）有中樞介導(dǎo)的真實性早熟（TPP）。這些女孩可分為五大類：（I）中樞性性性早熟29分為特發(fā)性（ITPP，15）和器質(zhì)性或神經(jīng)性（NTTP，14），（II）初潮早（PT，20），（III）初潮早（PM，2），（IV）腎上腺性早熟（PA，5），以及（V）其他：甲狀腺功能減退（n=1）和麥庫恩-奧爾布賴特綜合征（n=1）。與大多數(shù)西方系列相比，ITPP作為女孩早熟的原因不太常見（52%），NTPP更常見（48%），其中結(jié)核性腦膜炎為31%，下丘腦錯構(gòu)瘤為10%。盡管TPP中的LH和雌二醇水平顯著高于PT（p<0.05），但由于存在大量重疊，這對分化沒有幫助。在TPP中可以看到LH對LHRH試驗的主要反應(yīng)（LH/FSH比率>1）。在22名男孩中，11名（50%）患有TPP，27%患有ITPP，73%患有NTPP。錯構(gòu)瘤（n=4）和TBM（n=3）對NTPP的影響相同；松果體腫瘤1例。腎上腺（n=7）和睪丸（n=2）原因共同涉及41%的早熟男孩，先天性腎上腺增生（CAH）CAH，11β羥化酶是最常見的原因。在6名男孩中，有4名發(fā)現(xiàn)WIT缺乏，2名發(fā)現(xiàn)21羥化酶缺乏的非鹽丟失形式。睪丸、腎上腺腫瘤和睪丸中毒各1例。男孩的病因更為多樣。

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