基因解碼導(dǎo)讀
丑角樣魚(yú)鱗病是英文疾病名稱Harlequin ichthyosis的中文翻譯,又叫丑角魚(yú)鱗病、斑色魚(yú)鱗癬、小丑魚(yú)鱗癬。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳的魚(yú)鱗病亞型。常具有顯著的臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患兒死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡。佳學(xué)基因與國(guó)際基因解碼研究人員共同深入了解各種魚(yú)鱗病包括丑角樣魚(yú)鱗病的基因機(jī)制及遺傳方式。發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致丑角樣魚(yú)鱗病發(fā)病的致病基因及其相關(guān)分子。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丑角樣魚(yú)鱗病基因解碼？
丑角樣魚(yú)鱗病是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，主要影響皮膚?；加羞@種疾病的嬰兒出生時(shí)，身體的大部分皮膚都很硬很厚。它們形成了巨大的菱形的板塊，被深深的裂縫隔開(kāi)。這些皮膚異常會(huì)影響眼瞼、鼻子、嘴巴和耳朵的形狀，并限制胳膊和腿的活動(dòng)。由于胸部運(yùn)動(dòng)受限，患者致呼吸困難和呼吸衰竭。
皮膚是身體外面的一層保護(hù)性屏障。但是丑角魚(yú)鱗病及具有似臨床表征的患者由于皮膚異常破壞了這一屏障，使罹患這一類疾病的嬰兒難以控制身體水分的丟失、失去調(diào)節(jié)體溫的能力，無(wú)法抵抗病原體的感染。患有斑色魚(yú)鱗癬的嬰兒在出生后的賊初幾周內(nèi)，經(jīng)常出現(xiàn)大量的脫水，并出現(xiàn)危及生命的感染。過(guò)去，罹患該病的嬰兒很難存活下來(lái)。如果通過(guò)基因檢測(cè)及早知道病因，就可以預(yù)知疾病的發(fā)生原因和演變過(guò)程，從而采取特殊的照料方法，并改善治療方案，這樣可以使患者有可能活到童年和青春期。這些自延長(zhǎng)的生存機(jī)會(huì)有可能使病人獲得創(chuàng)新治療方案如基因矯正技術(shù)的面世。
丑角樣魚(yú)鱗病的臨床診斷檢測(cè)？
丑角樣魚(yú)鱗病的其他名子
- Harlequin baby syndrome
- HI
-
Ichthyosis Congenita,Hariequin Fetus Type
丑角樣魚(yú)鱗病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起丑角樣魚(yú)鱗病的原因。A***2基因突變導(dǎo)致丑角樣魚(yú)鱗病。A***2基在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)對(duì)于正常的皮膚細(xì)胞發(fā)育至關(guān)重要。這種蛋白質(zhì)在皮膚賊外層(表皮)的脂肪運(yùn)輸中起主要作用。A***2基因的一些突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何有功能的A***2蛋白。而另外的一些突會(huì)指導(dǎo)合成比正常蛋白質(zhì)更小的異常蛋白質(zhì)，這些結(jié)構(gòu)發(fā)生變化的蛋白質(zhì)也發(fā)生了功能變化，不能在皮膚細(xì)胞內(nèi)完成運(yùn)輸脂質(zhì)的功能。功能缺失的蛋白擾亂了表皮的正常發(fā)育，導(dǎo)致了小丑魚(yú)的硬而厚的鱗片特征。
斑色魚(yú)鱗癬以常染色體隱性方工遺傳。這說(shuō)明，父母正常，所出生的孩子也有可能出現(xiàn)斑色魚(yú)鱗癬。這是因?yàn)榛加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的父親和母親，每個(gè)人都攜帶一份突變基因，但父親和母親由于不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的臨床表征而會(huì)放棄對(duì)這種疾病的重視。但是，結(jié)婚的時(shí)候，通過(guò)婚前致病基因鑒定基因解碼可以發(fā)現(xiàn)這種風(fēng)險(xiǎn)，并且通過(guò)成熟的技術(shù)手段規(guī)避病孩的出生。
丑角樣魚(yú)鱗病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 皮膚病
- 皮癬
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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其他通過(guò)基因解碼才可以進(jìn)一步分清的魚(yú)鱗病類型
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| 板層魚(yú)鱗病 | 伴有先天性魚(yú)鱗病的硬化性角化病 | 角膜炎-魚(yú)鱗病-聾綜合征 |
| 魚(yú)鱗病，痙攣性四肢癱和智力低下 | 先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病 | 智力低下、腸病、耳聾、周圍神經(jīng)病變、魚(yú)鱗病和角化病 |
| 魚(yú)鱗病、白細(xì)胞空泡變性、脫發(fā)和硬化性膽管炎 | 循環(huán)性魚(yú)鱗病，表皮松解性角化過(guò)度 | |
魚(yú)鱗病治療醫(yī)生及專家
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| 北京大學(xué)先進(jìn)醫(yī)院 林志淼 主任醫(yī)師 | 山東濟(jì)南市人民醫(yī)院 紀(jì)秀軍 主任醫(yī)師 | |
各種魚(yú)鱗病治療方案
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