基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼？

顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia的臨床診斷檢測？

五官檢查，兒童發(fā)育量表檢查，X光檢查。全世界大約有100萬人患有鎖骨顱骨發(fā)育不良。許多病人的體征和臨床表征不明確，所以未能通過診斷發(fā)現(xiàn)。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia的基因原因。鎖骨顱骨發(fā)育不良通常是R***2基因突變引起的。這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)參與控制人體牙齒、骨骼和軟骨的發(fā)育和維護(hù)。軟骨是一種耐用而又富有彈性的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分。除了軟骨繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨骼末端，并存在于鼻子、氣道和外耳，大多數(shù)軟骨后來轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋溃ㄒ环N稱為骨化的過程）。 RUNX2蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域，并有助于控制特定基因的活性?；蚪獯a認(rèn)為，R***2蛋白起著“主開關(guān)”的作用，調(diào)節(jié)著許多其他基因，這些基因參與了骨骼細(xì)胞（成骨細(xì)胞）的發(fā)育和牙齒的發(fā)育。 導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良的R***2基因突變降低或消除了細(xì)胞中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的活性，從而減少了功能性R***2蛋白的總量。功能性RUNX2蛋白缺乏會(huì)干擾骨骼、軟骨和牙齒的正常發(fā)育，導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良的臨床癥狀和身體體征。在有些情況下，遺傳物質(zhì)缺失（包括R***2和其他附近基因）的患者還可能出現(xiàn)其他病征，例如發(fā)育遲緩。其他基因突變也可以導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良。

• 牙齒發(fā)育異常
• 先天性骨質(zhì)疏松癥
• 身體發(fā)育畸形
• 脊柱側(cè)彎

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