基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬布里綜合征征基因解碼？

馬布里綜合征的臨床診斷檢測？

1. 非組織特異性堿性磷酸酶活性升高；

2. 面部具有明顯的特征；

3. 智力殘疾；

4. 高磷癥；

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起馬布里綜合征的致病基因。

有多種基因序列的變化會(huì)導(dǎo)致馬布力綜合征，這些基因包括PIGV,PIGO，PGAP2等?；蚪獯a表明，這些基因都參與了一種叫做糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨錠結(jié)構(gòu)的產(chǎn)生（合成）。這個(gè)分子是通過一系列步驟合成的。然后，它與多種蛋白質(zhì)結(jié)合，并將它們結(jié)合到細(xì)胞膜的外表面，盡力做到它們在需要時(shí)可用。堿性磷酸酶是一種蛋白質(zhì)的例子，通過GPI錨定結(jié)合到細(xì)胞膜上。 由PIGV和和PIGO基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與了GPI錨的拼接。完整的GPI錨與蛋白質(zhì)結(jié)合后，PGAP2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)錨以增強(qiáng)錨與細(xì)胞膜的結(jié)合能力。 PIGV、PIGO或PGAP2基因的突變導(dǎo)致GPI錨不完整，不能與其他蛋白質(zhì)或細(xì)胞膜結(jié)合。缺乏功能性GPI錨定的蛋白質(zhì)不能與細(xì)胞膜結(jié)合，而是從細(xì)胞中釋放出來。非gpi錨定堿性磷酸酶的釋放提高了血液中該蛋白的含量，導(dǎo)致Mabry綜合征患者出現(xiàn)高磷血癥。患者的其他病征也是由于缺乏適當(dāng)?shù)牡鞍踪|(zhì)gpi錨定。 PIGV基因突變是Mabry綜合征最常見的病因，約占所有病例的一半。pigo和pgap2基因的突變導(dǎo)致了一小部分Mabry綜合征。還有的患者是由其他基因突變引起的。

• 癲癇
• 語言發(fā)育障礙
• 先天性巨結(jié)腸癥
• 運(yùn)動(dòng)功能障礙
• 智力低下

• 高磷血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征
• 高磷血癥伴癲癇和神經(jīng)功能缺損

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