基因解碼導(dǎo)讀
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征是英文疾病名稱Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻譯,簡寫MCAP,又叫做M-MC,是一種以多種組織過度生長為特征的疾病。它的主要特征是頭大(巨腦)和皮膚毛細(xì)血管的異常,或者是毛細(xì)血管畸形。這一疾病的其他名字還有,先天性毛細(xì)血管擴張性大頭,MCAP,MCMTC,巨腦-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征等,是PI3K相關(guān)綜合征譜系疾病中的一種。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做M-CM基因解碼?
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征(MCAP)患者,通常會在出生時因為巨腦而表現(xiàn)為異常大的頭部。出生后的幾年內(nèi),大腦和頭部會繼續(xù)快速長大。然后,生長減緩到正常速度,但是頭部的大小仍然大于平均水平。患者常常有其他腦部異常,包括腦內(nèi)積液過多(腦積水),稱為Chiari畸形和多微回的大腦結(jié)構(gòu)異常。大多數(shù)患者因為大腦發(fā)育異常,而出現(xiàn)智力障礙。也會導(dǎo)致癲癇發(fā)作或肌張力減弱(低張力)。尤其應(yīng)當(dāng)注意的是,多微腦回的存在與語言延遲、咀嚼和吞咽困難有關(guān)。
MCAP患者毛細(xì)血管畸形的典型特征是毛細(xì)血管增大,使得皮膚表面的血流量增加。這些畸形看起來是皮膚上的粉色或紅色斑點。大多數(shù)患者的毛細(xì)血管畸形發(fā)生在面部,尤其是鼻子、上唇以及鼻子和上唇之間的區(qū)域(人中)。有些MCAP患者的毛細(xì)血管畸形表現(xiàn)為遍布全身的斑塊或皮膚上的微紅色網(wǎng)狀圖案(大理石皮膚)。
有些MCAP患者,不僅是大腦過大,身體的其他部分也會過度生長,呈現(xiàn)出節(jié)段性過度生長。這可能導(dǎo)致一只手臂或腿比另一只手臂或腿大或更長,或者少數(shù)手指和腳趾異常地大。有些患者出現(xiàn)兩個或更多手指或腳趾之間的皮膚融合(皮膚并指)。
有些MCAP患者關(guān)節(jié)的柔性很強,皮膚易于伸展。有的患者具有所謂的面團(tuán)狀皮膚,皮膚下的組織異常厚和柔軟。 MCAP基因也與幾種癌癥有關(guān)。只有少數(shù)MCAP患者發(fā)展成腫瘤(尤其是兒童期腎癌,稱為Wilms瘤,神經(jīng)系統(tǒng)中的非癌性腫瘤稱為腦膜瘤)。
M-CM的臨床診斷檢測?
1. Robertson Criteria
- 新生兒肌張力低下
- 發(fā)育遲緩
- 結(jié)締組織缺損(關(guān)節(jié)松弛、皮膚軟)
- 額凸
- 中線面部火焰痣(毛細(xì)血管畸形)
- 并指并趾
- 節(jié)段性生長過度(半增生)
- 腦積水
2. Franceschini Criteria
- 過度生長
- CMTC
- 血管瘤
- 多指/合成指
- 面部和肢體不對稱
3. Wright Criteria
- 生長不對稱
- 發(fā)育遲緩
- 面部中線毛細(xì)血管畸形
- 新生兒肌張力低下
- 并指/多指
- 額凸
- 關(guān)節(jié)過度活動/超彈性皮膚
- 腦積水
4. Martinez-Glez Criteria
- 發(fā)育遲緩
- 中線毛細(xì)血管畸形
- 新生兒肌張力低下
- 并指/多指
- 結(jié)締組織異常
- 額凸
- 腦積水
M-CM的其他名子
- 巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征
- 大頭毛細(xì)血管畸形綜合征
- 先天性大頭畸形
- MCAP
- MCMTC
- 巨頭畸形-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征
- 先天性巨頭畸形
M-CM基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的原因。
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合癥(MCAP)是由pi***a基因突變引起的,基因解碼表明這一基因在正常人體內(nèi)負(fù)責(zé)指導(dǎo)合成一種叫做p110α(p110α)的蛋白質(zhì),從而成為的有功能的3-磷脂酰肌醇激酶(PI3K)的酶的一部分(亞單位),3-磷脂酰肌醇激酶在人體內(nèi)負(fù)責(zé)細(xì)胞信號的傳遞,從而參與多種細(xì)胞活動,包括細(xì)胞生長和分裂(增殖)、細(xì)胞運動(遷移)和細(xì)胞存活。這些功能對于全身組織的發(fā)育,包括大腦和血管的發(fā)育很重要。 這一個基因上發(fā)生的部分突變會改變p110α蛋白。造成PI3K的活性異常增強,促使細(xì)胞不斷生長和分裂。細(xì)胞增殖增加導(dǎo)致大腦、血管和其他具有MCAP特征的器官和組織過度生長。 MCAP是由PI***A基因突變引起的幾種過度生長綜合征之一,包括Klippel-Trenaunay綜合征。這些綜合征統(tǒng)稱為PIK3A相關(guān)的過度生長譜系綜合征(PROS)。
M-CM基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 身體發(fā)育異常
- 手腳畸形
- 部分手指、軀干過大
- 并指
- Klippel-Trenaunay綜合征
- PIK3A相關(guān)過度生長綜合征
基因解碼可以分析的疾病種類
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