腎髓質(zhì)囊性病1型是英文疾病名稱Medullary cystic kidney disease type 1的中文翻譯，腎髓質(zhì)囊性病又名髓質(zhì)海綿腎、腎小管特發(fā)性擴(kuò)張、非尿毒癥性髓質(zhì)囊性病等。多為雙側(cè)發(fā)病。病理特征是乳頭部集合管擴(kuò)張形成腎髓質(zhì)無(wú)數(shù)大小不等的囊腔。大體標(biāo)本外觀似海綿，多數(shù)小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴(kuò)張的小管內(nèi)，可繼發(fā)感染、出血及微小結(jié)石形成。腎髓質(zhì)囊性病是指在腎髓質(zhì)出現(xiàn)的所謂囊性病變，此種囊性病變有兩種類型，即髓質(zhì)海綿腎和幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，該疾病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

腎髓質(zhì)囊性病1型(MCKD1)是一種影響腎臟的遺傳性疾病。它導(dǎo)致結(jié)疤(纖維化)和腎臟功能受損，通常從成年開(kāi)始。腎臟過(guò)濾體內(nèi)的液體和廢物。它們還會(huì)重新吸收所需的營(yíng)養(yǎng)并將其釋放回血液中。隨著腎髓質(zhì)囊性病1型的進(jìn)展，腎臟功能減退，導(dǎo)致腎衰竭。

腎髓質(zhì)囊性病1型患者腎功能下降導(dǎo)致癥狀和體征。這些特征是可變的，即使是同一家族的成員。許多腎髓質(zhì)囊性病1型患者發(fā)展為高血壓，尤其是隨著腎功能的惡化。一些人會(huì)在血液中產(chǎn)生一種叫做尿酸的廢物(高尿酸血癥)，因?yàn)槭軗p的腎臟無(wú)法有效地清除尿酸。在少數(shù)受影響的個(gè)體中，這種廢物的積累會(huì)導(dǎo)致痛風(fēng)，痛風(fēng)是一種關(guān)節(jié)炎，由關(guān)節(jié)內(nèi)的尿酸晶體引起。

盡管這種疾病被稱為腎髓質(zhì)囊性病1型，但只有大約40%的患者患有髓性囊腫，這是一種在腎臟特殊部位發(fā)現(xiàn)的充滿液體的囊袋。囊腫通常出現(xiàn)在腎內(nèi)(髓質(zhì)區(qū))或內(nèi)、外邊界(皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū))。這些囊腫可通過(guò)超聲或CT等檢查發(fā)現(xiàn)。

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