粘多糖貯積癥Ⅲ型基因檢測又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征基因檢測，粘多糖貯積癥Ⅲ型為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大也很輕微。該癥最早由Sanfilippo(1963)報道，以后Mekusiek將其分類為黏多糖貯積癥Ⅲ型或稱Sanfilippo綜合征。

粘多糖貯積癥Ⅲ型是一種主要影響大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))的進行性疾病。其他身體系統(tǒng)也可以參與。

粘多糖貯積癥Ⅲ型患者在出生時通常沒有表現(xiàn)出任何癥狀，但他們在兒童早期就開始表現(xiàn)出癥狀。受影響的兒童最初常常出現(xiàn)語言和行為問題。他們可能變得焦躁不安、具有破壞性、焦慮或好斗，有些人表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙的特征，這種病癥的特征是社交和溝通困難。睡眠障礙在患有MPS III的兒童中也很常見。這種情況會導(dǎo)致進行性智力障礙和以前獲得的技能的喪失(發(fā)育退化)。在疾病的后期，有MPS III的人可能會出現(xiàn)癲癇和運動障礙。

MPS III的物理特性不如其他類型的粘多糖病明顯。粘多糖貯積癥Ⅲ型患者的面部特征一般為輕度“粗糙”，頭部較大(巨頭畸形)，肝臟稍腫大(輕度肝腫大)，肚臍周圍有一個軟袋(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。有些MPS III型的人身材矮小，關(guān)節(jié)僵硬，或輕度的多重消化不良，是指在x光片中看到的多個骨骼異常。受感染的人經(jīng)常出現(xiàn)慢性腹瀉和反復(fù)的上呼吸道和耳部感染?；加蠱PS(粘多糖貯積癥)的人也可能有聽力損失和視力問題。

MPS III可分為IIIA型、IIIB型、IIIC型和IIID型，以其遺傳原因區(qū)分。不同類型的MPS III有相似的體征和癥狀，盡管其特征通常出現(xiàn)在較早的生活階段和較早的進展階段?；加蠱PS III的人通常會活到青春期或成年早期。
 

粘多糖貯積癥Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis typeⅢ）的臨床診斷檢測？

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