粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測是對英文名稱為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類基因檢測的總稱。該病又稱為亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，導(dǎo)致功能障礙。

粘多糖貯積癥Ⅱ型(MPS)又稱亨特綜合癥，是一種影響身體許多不同部位的疾病，幾乎只發(fā)生在男性身上。它是一種逐漸衰弱的疾病;然而，受影響的個體的進展速度有所不同。在出生時，患有MPS II型的人沒有表現(xiàn)出任何癥狀。在2歲到4歲之間，他們發(fā)育出豐滿的嘴唇，圓圓的大臉頰，寬大的鼻子和大舌頭。聲帶也變大，導(dǎo)致聲音低沉沙啞。氣道狹窄會導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。隨著疾病的發(fā)展，患者需要醫(yī)療幫助來保持他們的氣道暢通。

多磺酸粘多糖II會影響許多其他器官和組織?；加羞@種疾病的人通常有一個大腦袋(巨頭畸形)，腦積水，肝脾腫大，肚臍周圍有一個軟袋(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。MPSII患者的皮膚通常很厚，不是很有彈性。一些受感染的人也有明顯的白色皮膚生長，看起來像鵝卵石。大多數(shù)患有這種疾病的人都會出現(xiàn)聽力喪失和反復(fù)性耳部感染。有些MPSII患者會出現(xiàn)眼睛后部(視網(wǎng)膜)的感光組織問題，導(dǎo)致視力下降。腕管綜合癥通常發(fā)生在患有這種疾病的兒童，其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會壓迫和損傷脊髓。心臟也受到多磺酸粘多糖II的顯著影響，許多人出現(xiàn)了心臟瓣膜問題。心臟瓣膜異常會導(dǎo)致心臟增大(心室肥大)，最終導(dǎo)致心力衰竭。

患有MPS(多磺酸粘多糖II)的兒童在大約5歲前一直在穩(wěn)定地生長，然后他們的生長變慢，身材變矮?；加羞@種疾病的人有嚴(yán)重影響活動能力的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。大多數(shù)多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良，這是指在x光片中看到的多個骨骼異常。多重消化不良包括大多數(shù)長骨，特別是肋骨的廣泛性增厚。

MPS II型有兩種類型，即嚴(yán)重型和輕度型。正如上文所述，盡管這兩種類型都會影響許多不同的器官和組織，但患有嚴(yán)重MPS II的人也會經(jīng)歷智力功能下降和更快速的疾病進展。在6歲到8歲之間，重度自閉癥患者開始喪失基本的功能技能(發(fā)展倒退)。這些人的預(yù)期壽命是10到20年。輕度MPS II型的人壽命也會縮短，但他們通常能活到成年，智力也不會受到影響。心臟病和氣道阻塞是兩種MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。

粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）的臨床診斷檢測？

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