糖原貯積?、跣?，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積?。坏冖跣吞窃鄯e?。虎跣吞窃鄯e??；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾病。因糖原分解與合成有關的某些酶系統(tǒng)缺乏，糖原分解困難，糖原異常地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟和肌肉中。表現為肝臟腫大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心臟擴大、肌張力降低、腎腫大、高尿酸血癥及肌紅蛋白尿，中樞神經癥狀包括運動障礙、智力差。確診需依靠酶的測定。本病為常染色體隱性遺傳。常見于男性，多在嬰兒期發(fā)病，兒童期死亡，少數可活到成年。尚無有效療法，主要是對癥處理。

糖原儲存疾病V型(也被稱為GSDV或McArdle疾病)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肌肉細胞中一種稱為糖原的復雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肌肉細胞的功能。GSDV患者在最初幾分鐘的運動中通常會出現疲勞、肌肉疼痛和痙攣(運動不耐受)。在受影響的個體中，諸如舉重或慢跑等運動通常會引發(fā)這些癥狀。這種不適通常休息可以緩解。如果個人在短暫的運動后休息，等待疼痛消失，他們通?？梢曰謴瓦\動，很少或沒有任何不適(一種被稱為“二次呼吸”的典型現象)。

長時間或劇烈運動可能對GSDV患者造成肌肉損傷。GSDV患者的丘腦發(fā)生肌肉組織破裂(橫紋肌溶解)。在嚴重的情況下，肌肉組織的破壞會釋放出一種叫做肌紅蛋白的蛋白質，這種蛋白質通過腎臟過濾并在尿液中釋放(肌紅蛋白尿)。肌紅蛋白使尿液呈紅色或棕色。這種蛋白質也會損害腎臟，據估計有一半的GSDV患者會發(fā)展成危及生命的腎衰竭。

GSDV的體征和癥狀在受影響的個體中可能存在顯著差異。這種情況的特征通常開始于一個人的十幾歲或二十幾歲，但他們可以出現在任何時候，從嬰兒期到成年期。在大多數GSDV患者中，肌肉無力隨著時間的推移而加重;然而，在大約三分之一的受影響的個體中，肌肉無力是穩(wěn)定的。部分GSDV患者出現輕度癥狀，如耐力差;其他人沒有任何癥狀。

糖原貯積病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）的臨床診斷檢測？

實驗室檢查

1.血清CPK、LDH正?；蜉p度升高。

2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。

其它輔助檢查。

1.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。

2.肌電圖檢查正常或肌原性改變重復電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。

3.肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。

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