【佳學(xué)基因檢測】什么人要做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型是英文SCID due to ADA deficiency, delayed onset的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。疾病歸為免疫系統(tǒng)疾病，但是常表現(xiàn)在其他系統(tǒng)異常，因此采用基因檢測包進行的基因檢不則容易出現(xiàn)錯誤。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因通過基因解碼，從人體的疾病表征，追蹤疾病的基因原因。這種研究性行為的結(jié)果表明：腺苷脫氨酶（ADA）缺乏導(dǎo)致毒性嘌呤降解副產(chǎn)物的積累，最可能影響淋巴細胞，導(dǎo)致腺苷脫氨酶缺乏引起嚴重的聯(lián)合免疫缺陷，簡稱SCID。雖然影響最重的是淋巴細胞，但是出現(xiàn)的征狀會牽涉到骨骼異常、神經(jīng)發(fā)育影響和肺泡蛋白沉積相關(guān)的肺部表現(xiàn)。受累患者的疾病狀況最早出現(xiàn)嬰兒早期，通常伴有持續(xù)感染或肺功能不全。目前有三種治療選擇。用酶替代療法進行初始治療可以緩解急性癥狀并實現(xiàn)部分免疫重建，這一種方案需要終身緊持治療、用藥，而且，免疫系統(tǒng)的重建是不完整的。重建的免疫系統(tǒng)可能會使酶替代的效果無效。造血干細胞移植長期以來被認為是先進的治療方法，特別是在有血型匹配的兄弟姐妹或匹配良好的非親屬供體的情況下，這種治療方案是可行的。最近，采用基因添加技術(shù)的基因療法糾正自體造血干細胞的基因突變遺傳缺陷被證明具有免疫學(xué)和臨床療效。

佳學(xué)基因腺苷脫氨酶缺乏SCID基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因?qū)θ梭w生命過程的破解工程顯示腺苷脫氨酶（ADA）是人體基因信息組成物質(zhì)的有效利用中的嘌呤補救途徑的關(guān)鍵酶。酶是促進人體生命過程在下正常體溫下工作的一種物質(zhì)。多種形式、多種位置的ADA基因突變導(dǎo)致的缺陷導(dǎo)致常染色體隱性嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID），這是多種SCID、免疫力缺少、缺失中的一種。非近親結(jié)婚產(chǎn)生的免疫力低下、缺陷中的10–15%是由這種基因突變引起的，但這只是大人群統(tǒng)計數(shù)據(jù)。單個病例的發(fā)生具有獨立性。ADA功能缺失或受損導(dǎo)致人體內(nèi)積聚腺苷、2'脫氧腺苷和脫氧腺苷三磷酸（dATP），使其達到毒性濃度。ADA缺陷型SCID的特征是嚴重的淋巴細胞減少，影響T淋巴細胞、B淋巴細胞和NK細胞。這三種細胞構(gòu)成人體免疫系統(tǒng)的主力軍，形成嬰兒抵抗疾病的戰(zhàn)斗力。佳學(xué)基因的研究人員還發(fā)現(xiàn)，腺苷脫氨酶這種可以導(dǎo)致免疫力低下的重要物質(zhì)不僅存在于免疫系統(tǒng)中，它廣泛存在于人體的各種器官?；蛐蛄械淖兓€化導(dǎo)致其他器官和系統(tǒng)的疾病表現(xiàn)：這包括神經(jīng)發(fā)育缺陷、感音神經(jīng)性耳聾和骨骼異常。根據(jù)佳學(xué)基因解碼及人工智能分析，腺苷脫氨酶ADA缺乏癥的發(fā)病率在1:375000到1:660000之間。早期診斷SCID并明確免疫力低下、反復(fù)感染是由于ADA缺陷引起的的話，這種遺傳病、基因病是可以治療的。早期治療這種致命疾病至關(guān)重要。目前的治療方案包括酶替代療法（ERT）、異基因造血干細胞移植（HSCT）和自體基因療法（GT）。
 

預(yù)防腺苷脫氨酶SCID，需要做婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼

腺苷脫氨酶引起的SCID采用常染體隱性遺傳的方式。談戀愛或者是相愛的兩個人都沒有這種病，但是兩個人的基因組合會生育有病的小孩。正常健康的夫妻生育難治疾病的小孩后，會打亂生活的安排和計劃，有時會破壞家庭的穩(wěn)定。而致病基因鑒定基因解碼，則可以在婚前發(fā)現(xiàn)，不需要采取流膠手術(shù)和墮胎風(fēng)險，生育健康的孩子。酶替代療法和基因療法都是昂貴的。

 

由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型的數(shù)據(jù)庫代碼如下：
 

Disease Ontology  DOID:5810 NCIt  C3962 SNOMED-CT 190999009

ICD10  D81.3 D81.30 SNOMED-CT via HPO  128601007 195708003 249393008 267060006 300277007 36440009 36971009 419076005 432788009 62315008 699014000 703938007 7393007 91434003 less UMLS  C0268124 C0392607

 

什么人要做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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