【佳學基因檢測】IgA腎病易感性3型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
腎炎風險基因檢測導讀:
IgA腎病易感性3型是英文IgA nephropathy, susceptibility to, 3的中文翻譯。因此對這一疾病風險的基因檢測又叫做IGAN3基因檢測。IGAN3是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止IgA腎病易感性3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病、泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做IgA腎病易感性3型基因解碼、基因檢測?
根據《腎臟病的臨床多樣性及其發(fā)病原因》,一個家族4代人都患有 IgA 腎病的記錄中,患者有高血壓、蛋白尿和/或顯微血尿。 對 3 名患者進行的腎活檢顯示 IgA 沉積。 兩名老年患者患有終末期腎病。
佳學基因IgA nephropathy, susceptibility to, 3(IGAN3)基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
暫無大數(shù)據分析數(shù)據
IgA腎病3型患病風險IgA nephropathy, susceptibility to, 3(IGAN3)致病鑒定基因解碼
在患有 IGAN3 的家族中進行的致病基因鑒定基因解碼表明,在患者體內的S**Y2 基因 (R119W; 602466.0001) 中發(fā)現(xiàn)了一個雜合錯義突變。 通過外顯子組測序發(fā)現(xiàn)的突變與20歲以上家庭成員的疾病分離; 3 個 20 歲以下的家庭成員沒有患病,盡管他們被發(fā)現(xiàn)攜帶突變,表明存在年齡依賴性外顯率。 患者淋巴母細胞顯示 S**Y2 mRNA 量減少,但突變蛋白穩(wěn)定性增加導致蛋白水平正常; 與對照相比,磷酸化和非磷酸化形式之間的比例沒有差異。 患者細胞顯示 MAPK/ERK1/2 通路下調。 來自 2 名沒有 S**Y2 突變的無關 IgA 腎病患者的細胞也顯示出 MAPK/ERK1/2 通路的下調,表明這可能是一種常見的疾病機制。
IgA腎病3型易感性IgA nephropathy, susceptibility to, 3(IGAN3)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性。IgA腎病3型風險基因解碼顯示其遺傳模式符合常染色體顯性遺傳。
IgA腎病易感性3型的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,IgA腎病易感性3型的數(shù)據庫代碼是omim_id:616818。
IgA腎病易感性3型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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