【佳學基因檢測】基因解碼查找一個患有長骨縮短和室間隔缺損的胎兒的基因突變，阻斷疾病的遺傳
輔助生殖檢測孕前篩查領域NGS基因檢測如何降低出生缺陷
根據(jù)生殖遺傳科介紹胚胎植入前檢測基因檢測如何提高診治的正確性，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Mol Genet Genomic Med》在第.?2021 Apr;9(4):e1637.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼查找一個患有長骨縮短和室間隔缺損的胎兒的基因突變，阻斷疾病的遺傳》的個性化治療探索文章。該基因領域的臨床應用研究由Thi Minh Thi Ha?,?Tran Thao Nguyen Nguyen,?Thi Mai Ngan Nguyen,?Huu Nguyen Nguyen?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)代碼:?33713577和?doi: 10.1002/mgg3.1637.?Epub 2021 Mar 13.
基因解碼研究關鍵詞：
基因檢測,NPR2基因c.2455C>T, 16q22.1處的脆弱場地, 反復妊娠丟失, 長骨縮短, 4p染色體旁著絲粒異染色質變體
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
Keywords:?NPR2 gene c.2455C>T; fragile site at 16q22.1; repeated pregnancy loss; shortened long bones; variant of paracentric heterochromatin of chromosome 4p.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
基因檢測與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：一個雜合子利鈉肽受體2（NPR2）基因c.2455C>T突變被確定為家族性特發(fā)性身材矮?。↖SS）的原因。此前僅報告了兩例這種突變，ISS先證者沒有器官系統(tǒng)缺陷。方法：通過產(chǎn)科超聲檢查，對一例長骨縮短、室間隔缺損的胎兒羊水DNA樣本進行下一代測序（NGS）。桑格測序證實了胎兒的致病性變體。隨后對胎兒父母進行桑格測序、G顯帶和C顯帶核型分析。結果：在胎兒中發(fā)現(xiàn)一個新的NPR2基因c.2455C>T，p.（Arg819Cys）突變。通過拷貝數(shù)變異測序，在胎兒中未發(fā)現(xiàn)微缺失或微重復，賊大分辨率為400 kb。胎兒父母之前經(jīng)歷的兩次流產(chǎn)被解釋為染色體畸變的結果，包括16q22.1處的母親脆性位點和一種罕見的父系變體，涉及染色體4p旁著絲粒異染色質的G帶陽性和C帶陽性大塊。結論：本報告提供了胎兒新發(fā)雜合子NPR2基因c.2455C>T突變的臨床癥狀，并顯示了導致重復妊娠丟失的父系染色體畸變。
(責任編輯：佳學基因)
