【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)繪制強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的內(nèi)分泌功能障礙的遺傳因素

生殖細(xì)胞突變檢測(cè)專家論壇及基因檢測(cè)的全面性保障

根據(jù)新生兒糖尿病基因檢測(cè)的靈活性評(píng)估，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Clin Endocrinol Metab》在第.?2021 Sep 27;106(10):2819-2827.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼基因檢測(cè)繪制強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的內(nèi)分泌功能障礙的遺傳因素》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Stephen J Winters?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34125228和?doi: 10.1210/clinem/dgab430.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),Beckwith-Wiedemann綜合征, CDKN1C, 外淋巴管, 基因組印記, 功能缺失突變

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?ACTH; hyperparathyroidism; insulin resistance; male hypogonadism; myotonic dystrophy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病，其原因是強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因（DMPK）3’區(qū)CTG重復(fù)增加。突變的DMPK mRNA保留在細(xì)胞核中，并隔離RNA結(jié)合蛋白，包括mRNA剪接調(diào)節(jié)因子。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)是具有高度可變的表型，包括肌無(wú)力和肌強(qiáng)直，這種疾病可能影響許多內(nèi)分泌腺的功能。DMPK mRNA在肌肉、睪丸、肝臟、垂體、甲狀腺和骨骼中表達(dá)；突變形式導(dǎo)致減數(shù)分裂中斷，胎兒胰島素受體A相對(duì)于成人胰島素受體B增加，分別導(dǎo)致成人原發(fā)性睪丸衰竭和易患糖尿病的胰島素抵抗。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者也會(huì)增加高脂血癥、非酒精性脂肪肝、勃起功能障礙、良性和惡性甲狀腺結(jié)節(jié)、骨折、流產(chǎn)、早產(chǎn)和分娩失敗的風(fēng)險(xiǎn)。循環(huán)甲狀旁腺激素和促腎上腺皮質(zhì)激素水平可能升高，但這些相關(guān)性的機(jī)制尚不清楚。這篇綜述總結(jié)了強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者內(nèi)分泌功能障礙的已知情況。

 罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥