【佳學基因檢測】先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測及診斷
高通量基因測序在自然流產(chǎn)代謝性疾病基因檢測依據(jù)的收集與應用
根據(jù)反復性流產(chǎn)基因檢測診斷須知的基因檢測價值,國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban》在第.?2022 Jan;53(1):171-174.期發(fā)表了一篇標題為《先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測及診斷》的基因解碼研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Juan Luo,?Su-Rong Duan,?Hua Wang?,?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)代碼:?35048620和?doi: 10.12182/20220160201.
基因解碼研究關鍵詞:
基因檢測,先天性纖維蛋白原異常血癥, 纖維蛋白原, 遺傳咨詢, 基因突變, 純種產(chǎn)前診斷
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
Keywords:?Congenital dysfibrinogenemia; Fibrinogen; Genetic counseling; Genetic mutation; Pedigree; Prenatal diagnosis.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
目的:通過分析1例小兒及其家系的臨床資料,提高對先天性纖維蛋白原異常血癥(CD)的認識、診斷和治療水平。方法:對四川大學華西第二大學醫(yī)院確診的1例CD患者及其家系成員的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結果和治療進行分析,并對患者及其家系進行基因追蹤和隨訪。生殖中心參與的基因檢測科學性及臨床應用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運動能力的基因解碼及如何提高基因檢測正確性的研究結果:患兒入院時無臨床表現(xiàn)。凝血功能檢查顯示凝血酶原時間(PT)正常,活化部分凝血酶時間(APTT)正常,凝血酶時間(TT)顯著延長,纖維蛋白原活性(Fg:C<0.5 g/L)用克勞斯法測定,纖維蛋白原抗原(Fg:Ag)用PT算法測定為2.8 g/L?;驕y序結果表明,F(xiàn)GG基因第8外顯子雜合錯義突變c.901C>T(p.Arg301Cys)。結合家族史,該兒童被診斷為CD。在4個多月的隨訪期間,患者沒有出現(xiàn)出血、異常凝血或血栓形成,與入院時相比,凝血功能沒有顯示出顯著變化。結論:CD的診斷主要以基因檢測為基礎,治療以正確的個體化治療為原則。無臨床表現(xiàn)的患者無需特殊治療。然而,必須為計劃懷孕的女性患者提供全面的產(chǎn)前診斷和隨訪服務,以防止流產(chǎn)和產(chǎn)后凝血功能障礙引起的并發(fā)癥。
罕見病-結節(jié)性硬化癥