国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 生殖健康 > 女性生殖 >

【佳學(xué)基因檢測】基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因

根據(jù)免疫科及血液科的故事基因檢測的個性化藥物選擇,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第.?2022 Feb 4;13(1):705.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因》的臨床應(yīng)用實(shí)錄文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gudny A Arnadottir?,?Asmundur Oddsson,?Brynjar O Jensson,?Svanborg Gisladottir,?Mariella T Simon,?Asgeir O Arnthorsson,?Hildigunnur Katrinardottir,?Run Fridriksdottir,?Erna V Ivarsdottir,?Adalbjorg Jonasdottir,?Aslaug Jonasdottir,?Rebekah Barrick,?Jona Saemundsdottir,?Louise le Roux,?Gudjon R Oskarsson,?Jurate Asmundsson,?Thora Steffensen,?Kjartan R

佳學(xué)基因檢測】基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因


人類生殖研究基因檢測數(shù)據(jù)庫擴(kuò)容

根據(jù)免疫科及血液科的故事基因檢測的個性化藥物選擇,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第.?2022 Feb 4;13(1):705.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因》的臨床應(yīng)用實(shí)錄文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gudny A Arnadottir?,?Asmundur Oddsson,?Brynjar O Jensson,?Svanborg Gisladottir,?Mariella T Simon,?Asgeir O Arnthorsson,?Hildigunnur Katrinardottir,?Run Fridriksdottir,?Erna V Ivarsdottir,?Adalbjorg Jonasdottir,?Aslaug Jonasdottir,?Rebekah Barrick,?Jona Saemundsdottir,?Louise le Roux,?Gudjon R Oskarsson,?Jurate Asmundsson,?Thora Steffensen,?Kjartan R Gudmundsson,?Petur Ludvigsson,?Jon J Jonsson?,?Gisli Masson,?Ingileif Jonsdottir?,?Hilma Holm,?Jon G Jonasson?,?Olafur Th Magnusson,?Olafur Thorarensen,?Jose Abdenur,?Gudmundur L Norddahl,?Daniel F Gudbjartsson?,?Hans T Bjornsson,??Unnur Thorsteinsdottir?,?Patrick Sulem,?Kari Stefansson?,?0?,?,?完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35121750和?doi: 10.1038/s41467-022-28330-8.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

基因檢測,致病性,雙等位基因錯義變體,鑒定,潛在致病基因型


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

keywords:pathogenicity,biallelic missense variants,identify,potentially pathogenic genotypes


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

預(yù)測雙等位基因錯義變體的致病性具有挑戰(zhàn)性。在這里,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組使用觀察到的錯義變體純合攜帶者的缺失,與153054名芯片基因型冰島人的預(yù)期數(shù)量相比,來確定潛在的致病基因型。如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組追蹤了三種純合性有效缺失的錯義變體,發(fā)現(xiàn)它們在純合狀態(tài)下的致病作用范圍從嚴(yán)重的兒童疾病到早期胚胎致死。其中一種變異存在于CPSF3中,這是一種以前與疾病無關(guān)的基因。從一組臨床測序的冰島人中,通過對冰島譜系中的存檔樣本進(jìn)行測序,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組發(fā)現(xiàn)了四個純合攜帶者。此外,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組在CPSF3中發(fā)現(xiàn)了另一種錯義變體的墨西哥血統(tǒng)的兩個純合攜帶者。CPSF3錯義變異體的六名純合攜帶者均表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力殘疾、癲癇發(fā)作、小頭畸形和肌張力異常。在這里,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組展示了在大量人群中缺乏某些純合基因型是如何闡明先前無法解釋的隱性疾病和早期流產(chǎn)的原因的。


白癜風(fēng)-致病基因鑒定


 白癜風(fēng)-致病基因鑒定

 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實(shí)驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部