【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型是英文Primary ciliary dyskinesia 24的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病
胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型基因解碼、基因檢測(cè)?
原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙-24是由運(yùn)動(dòng)纖毛缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病。其臨床特征是肺動(dòng)脈感染和亞生育能力;沒有觀察到位置反轉(zhuǎn)。突變纖毛的超微結(jié)構(gòu)檢查顯示中央微管復(fù)合體和徑向輻條的缺陷(Kott等,2013總結(jié))。對(duì)于原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論,見244400.臨床特征:常染色體隱性遺傳;不孕不育;支氣管擴(kuò)張;反復(fù)性鼻竇炎;纖毛運(yùn)動(dòng)障礙;異位。該病臨床表征有:不孕不育;支氣管擴(kuò)張;反復(fù)性鼻竇炎;纖毛運(yùn)動(dòng)異常。
佳學(xué)基因Primary ciliary dyskinesia 24基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Primary ciliary dyskinesia 24致病鑒定基因解碼
Primary ciliary dyskinesia 24基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙24型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615481。
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