【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏是英文glucose phosphate isomerase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做acrosome malformation of spermatozoa
round-headed spermatozoa
spermatogenic failure 9;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測?
球囊精子癥是一種只影響男性的病癥。它的特點是精子異常,導(dǎo)致男性無法生育親生孩子(不育)。正常精子細(xì)胞的橢圓形頭部有帽狀覆蓋稱為頂體。頂體含有分解卵細(xì)胞外膜的酶,允許精子對卵進(jìn)行受精。然而,患有球囊精子癥的男性的精子細(xì)胞有圓頭,沒有頂體。異常精子不能使卵細(xì)胞受精,導(dǎo)致不育。
佳學(xué)基因glucose phosphate isomerase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
球囊精子癥是一種罕見病,估計在65,000名男性中患病1人。在北非賊常見,其中約占男性不育癥的百分之一。
glucose phosphate isomerase deficiency致病鑒定基因解碼
球囊精子癥通常由DPY19L2基因中的突變引起,在約70%的患有這種病癥的男性中發(fā)現(xiàn)。其他基因的突變也可能導(dǎo)致球囊精子癥。在發(fā)育中的精子細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)DPY19L2基因編碼的蛋白質(zhì)。 DPY19L2蛋白參與精子頂體的發(fā)育和延伸,這是精子細(xì)胞成熟過程不可或缺的步驟。 DPY19L2基因中的突變導(dǎo)致功能性DPY19L2蛋白的喪失。結(jié)果精子細(xì)胞沒有頂體,不能適當(dāng)?shù)匮由?。沒有頂體,異常精子不能通過卵細(xì)胞的外膜,使其受精,導(dǎo)致受累男性不育。研究人員描述了異常精子細(xì)胞的其他特性,使得卵細(xì)胞的受精困難,雖然不清楚DPY19
glucose phosphate isomerase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變?;加谐H旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:102530
hpo_id:HP:0000789。
怎樣選擇葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)