【佳學(xué)基因檢測(cè)】做軀干發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
軀干發(fā)育異常是英文campomelic dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指發(fā)育不良及性別顛倒, CMPD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止軀干發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軀干發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)?
軀干發(fā)育不良(CD)是一種罕見(jiàn)的,顯性的,通常為新生兒致死的軟骨發(fā)育不良,臨床和放射學(xué)定義為一種骨骼和骨骼外表型,其中賊顯著的是長(zhǎng)骨角回旋。在其他骨骼畸形綜合癥中出現(xiàn)彎曲或弓形肢體,這對(duì)于CD不是特征性的。主要診斷影像學(xué)特征包括弓形或成角的股骨和脛骨,肩胛骨發(fā)育不良,垂直狹窄的髂骨翼和非礦化胸椎椎弓根。沒(méi)有單一特征是診斷性的,但每種特征都表現(xiàn)出高頻率,沒(méi)有其他綜合征具有這種特征組合。額外的常見(jiàn)影像學(xué)特征是面部發(fā)育不全,頸椎異常,纖細(xì)的肋骨,11對(duì)肋骨,小胸部,髖關(guān)節(jié)脫位,各種骨盆異常以及短暫的先進(jìn)掌骨。常見(jiàn)的臨床特征包括小肌病,呼吸窘迫,扁平鼻梁,脛前窩,大頭畸形和馬蹄足畸形。
佳學(xué)基因campomelic dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,軀干發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是Q87.1
做軀干發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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