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【佳學基因檢測】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測

【佳學基因】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測 基因解碼導讀 列維-霍利斯特綜合征是英文名稱Levy-Hollister syndrome的中文翻譯,又叫做眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征,LADD綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,這是一種基因序列變化引起的疾病。基因突變主要影響眼睛、耳朵、嘴和手,導致眼淚生成系統(tǒng)缺陷(淚管)、耳部問題(耳廓)、牙齒異常(



佳學基因檢測】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

列維-霍利斯特綜合征是英文名稱Levy-Hollister syndrome的中文翻譯,又叫做眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征,LADD綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,這是一種基因序列變化引起的疾病?;蛲蛔冎饕绊懷劬?、耳朵、嘴和手,導致眼淚生成系統(tǒng)缺陷(淚管)、耳部問題(耳廓)、牙齒異常(齒狀)和手指畸形。

什么樣的人應當做列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)基因解碼?

 

眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產(chǎn)生和分泌眼淚的結(jié)構(gòu)組成。列維-霍利斯特綜合征可導致眼淚系統(tǒng)畸形,包括眼瞼邊緣淚管(淚點)發(fā)育不全或缺失,以及連接眼角內(nèi)角與鼻腔的通道(鼻淚管)阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導致慢性流淚(眼球外翻)、淚囊發(fā)炎(淚囊炎)、眼前表面發(fā)炎(角膜結(jié)膜炎)或無法產(chǎn)生眼淚。 耳位較低,呈杯狀,常伴有聽力損失,是列維-霍利斯特綜合征的常見特征。聽力損失從輕微到嚴重不等,可能由內(nèi)耳變化(感音神經(jīng)性耳聾)、中耳變化(傳導性聽力損失)或兩者(混合性聽力損失)引起。 患有列維-霍利斯特綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失,這會損害唾液的分泌。唾液的減少會導致口干(口干癥),更易產(chǎn)生蛀牙。列維-霍利斯特綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒,釉質(zhì)薄,前牙(門牙)呈釘狀。 手畸形也是列維-霍利斯特綜合征的常見特征。受影響的個體可能有不正常的小拇指或拇指缺失?;蛘哂须p拇指。拇指與食指融合,拇指位置異常,或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指(第五指斜指)。有時,前臂也會受到影響。它可能比正常短,手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常,限制了運動。 患有列維-霍利斯特綜合征的人也會有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問題,包括腎臟硬化(腎硬化)和腎臟尿液積聚(腎積水),這會損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復感染和異常也可能發(fā)生。有些患有列維-霍利斯特綜合征的人在上唇(唇裂)處有開口(腭裂),或上唇(唇裂)處沒有開口?;颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大,即使受同一基因序列變化影響的家庭成員,表現(xiàn)也會有很大差異。

列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)的臨床診斷檢測?

 

  • 眼部及五官檢查;
  • 觸診
  • 功能檢查

列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)的其他名字

 

眼淚管耳齒指(趾)綜合征

lacrimoauriculodentodigital syndrome

LADD綜合征

LADD syndrome

列維-霍利斯特綜合征

Levy-Hollister syndrome

眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome

 

列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員解碼了可以引起列維-霍利斯特綜合征的基因原因。F***2、F***3或F***0基因突變可導致列維-霍利斯特綜合征。 F***2和F***3基因在人體內(nèi)指導合成成纖維細胞生長因子受體家族中的一部分成員。F***0基因則指導合成一種稱為成纖維細胞生長因子的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)是一個與成纖維細胞生長因子受體結(jié)合的蛋白質(zhì)家族。這些受體位于細胞膜內(nèi),在那里它們接收控制細胞外生長因子所傳遞的生長和發(fā)育信號。由F***2、F***3和F***0基因觸發(fā)的信號刺激細胞形成構(gòu)成淚腺、唾液腺、耳朵、骨骼和許多其他器官的結(jié)構(gòu)。 F***2、F***3或F***0基因的突變改變了這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì),并破壞了細胞內(nèi)的信號傳導。結(jié)果,細胞成熟和發(fā)育受損,許多組織的形成受到影響,導致列維-霍利斯特綜合征的疾病特征和身體表征。

列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 耳聾
  • 并指
  • 眼淚管堵塞
  • 腎臟硬化
  • 齲齒


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測


列維-霍利斯特綜合征(Levy-Hollister syndrome)的診斷與治療

請致電4001601189,加入列維-霍利斯特綜合征基因解碼醫(yī)生集團,為列維-霍利斯特綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責任編輯:佳學基因)
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