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【佳學(xué)基因檢測(cè)】LADD綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因】LADD綜合征基因解碼、基因檢測(cè) 基因解碼導(dǎo)讀 LADD綜合征是英文名稱(chēng)Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯,又叫做伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的腦動(dòng)脈病、根本病,梅達(dá)綜合征。這是一種導(dǎo)致中風(fēng)、行走困難、脫發(fā)、情緒和性格改變等多種身體損害的遺傳性疾病。已被收錄進(jìn)入《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),可以采用基因解碼、基因檢測(cè)等方法阻斷該病



佳學(xué)基因檢測(cè)】LADD綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

LADD綜合征是英文名稱(chēng)Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯,又叫做眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征,列維-霍利斯特綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),這是一種基因序列變化引起的疾病?;蛲蛔冎饕绊懷劬Α⒍?、嘴和手,導(dǎo)致眼淚生成系統(tǒng)缺陷(淚管)、耳部問(wèn)題(耳廓)、牙齒異常(齒狀)和手指畸形。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼?

 

眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產(chǎn)生和分泌眼淚的結(jié)構(gòu)組成。LADD綜合征可導(dǎo)致眼淚系統(tǒng)畸形,包括眼瞼邊緣淚管(淚點(diǎn))發(fā)育不全或缺失,以及連接眼角內(nèi)角與鼻腔的通道(鼻淚管)阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導(dǎo)致慢性流淚(眼球外翻)、淚囊發(fā)炎(淚囊炎)、眼前表面發(fā)炎(角膜結(jié)膜炎)或無(wú)法產(chǎn)生眼淚。 耳位較低,呈杯狀,常伴有聽(tīng)力損失,是LADD綜合征的常見(jiàn)特征。聽(tīng)力損失從輕微到嚴(yán)重不等,可能由內(nèi)耳變化(感音神經(jīng)性耳聾)、中耳變化(傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失)或兩者(混合性聽(tīng)力損失)引起。 患有LADD綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失,這會(huì)損害唾液的分泌。唾液的減少會(huì)導(dǎo)致口干(口干癥),更易產(chǎn)生蛀牙。LADD綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒,釉質(zhì)薄,前牙(門(mén)牙)呈釘狀。 手畸形也是LADD綜合征的常見(jiàn)特征。受影響的個(gè)體可能有不正常的小拇指或拇指缺失?;蛘哂须p拇指。拇指與食指融合,拇指位置異常,或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指(第五指斜指)。有時(shí),前臂也會(huì)受到影響。它可能比正常短,手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常,限制了運(yùn)動(dòng)。 患有LADD綜合征的人也會(huì)有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問(wèn)題,包括腎臟硬化(腎硬化)和腎臟尿液積聚(腎積水),這會(huì)損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復(fù)感染和異常也可能發(fā)生。有些患有LADD綜合征的人在上唇(唇裂)處有開(kāi)口(腭裂),或上唇(唇裂)處沒(méi)有開(kāi)口?;颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大,即使受同一基因序列變化影響的家庭成員,表現(xiàn)也會(huì)有很大差異。

LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的臨床診斷檢測(cè)?

 

  • 眼部及五官檢查;
  • 觸診
  • 功能檢查

LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的其他名字

 

眼淚管耳齒指(趾)綜合征

lacrimoauriculodentodigital syndrome

LADD綜合征

LADD syndrome

列維-霍利斯特綜合征

Levy-Hollister syndrome

眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome

 

LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起LADD綜合征的基因原因。FGFR2、FGFR3或FGF10基因突變可導(dǎo)致LADD綜合征。 FGFR2和FGFR3基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合成成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體家族中的一部分成員。FGF10基因則指導(dǎo)合成一種稱(chēng)為成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)是一個(gè)與成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體結(jié)合的蛋白質(zhì)家族。這些受體位于細(xì)胞膜內(nèi),在那里它們接收控制細(xì)胞外生長(zhǎng)因子所傳遞的生長(zhǎng)和發(fā)育信號(hào)。由FGFR2、FGFR3和FGF10基因觸發(fā)的信號(hào)刺激細(xì)胞形成構(gòu)成淚腺、唾液腺、耳朵、骨骼和許多其他器官的結(jié)構(gòu)。 FGFR2、FGFR3或FGF10基因的突變改變了這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì),并破壞了細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)。結(jié)果,細(xì)胞成熟和發(fā)育受損,許多組織的形成受到影響,導(dǎo)致LADD綜合征的疾病特征和身體表征。

LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別

  • 耳聾
  • 并指
  • 眼淚管堵塞
  • 腎臟硬化
  • 齲齒


基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例:
【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測(cè)】伯納德-蘇利耶綜合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】類(lèi)馬凡-顱縫合綜合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)


LADD綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189,加入LADD綜合征基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為L(zhǎng)ADD綜合征患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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