【佳學(xué)基因檢測】巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病賊早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確

【佳學(xué)基因檢測】巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征（MCAP)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征是英文疾病名稱Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻譯，簡寫MCAP，是一種以多種組織過度生長為特征的疾病。它的主要特征是頭大（巨腦）和皮膚毛細(xì)血管的異常，或者是毛細(xì)血管畸形。這一疾病的其他名字有M-CM,先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大頭,MCAP,MCMTC,巨腦-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征等。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼？

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征（MCAP)患者，通常會(huì)在出生時(shí)因?yàn)榫弈X而表現(xiàn)為異常大的頭部。出生后的幾年內(nèi)，大腦和頭部會(huì)繼續(xù)快速長大。然后，生長減緩到正常速度，但是頭部的大小仍然大于平均水平。患者常常有其他腦部異常，包括腦內(nèi)積液過多（腦積水），稱為Chiari畸形和多微回的大腦結(jié)構(gòu)異常。大多數(shù)患者因?yàn)榇竽X發(fā)育異常，而出現(xiàn)智力障礙。也會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作或肌張力減弱（低張力）。尤其應(yīng)當(dāng)注意的是，多微腦回的存在與語言延遲、咀嚼和吞咽困難有關(guān)。

MCAP患者毛細(xì)血管畸形的典型特征是毛細(xì)血管增大，使得皮膚表面的血流量增加。這些畸形看起來是皮膚上的粉色或紅色斑點(diǎn)。大多數(shù)患者的毛細(xì)血管畸形發(fā)生在面部，尤其是鼻子、上唇以及鼻子和上唇之間的區(qū)域（人中）。有些MCAP患者的毛細(xì)血管畸形表現(xiàn)為遍布全身的斑塊或皮膚上的微紅色網(wǎng)狀圖案（大理石皮膚）。

有些MCAP患者，不僅是大腦過大，身體的其他部分也會(huì)過度生長，呈現(xiàn)出節(jié)段性過度生長。這可能導(dǎo)致一只手臂或腿比另一只手臂或腿大或更長，或者少數(shù)手指和腳趾異常地大。有些患者出現(xiàn)兩個(gè)或更多手指或腳趾之間的皮膚融合（皮膚并指）。

有些MCAP患者關(guān)節(jié)的柔性很強(qiáng)，皮膚易于伸展。有的患者具有所謂的面團(tuán)狀皮膚，皮膚下的組織異常厚和柔軟。 MCAP基因也與幾種癌癥有關(guān)。只有少數(shù)MCAP患者發(fā)展成腫瘤（尤其是兒童期腎癌，稱為Wilms瘤，神經(jīng)系統(tǒng)中的非癌性腫瘤稱為腦膜瘤）。

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的臨床診斷檢測？

1. Robertson Criteria

新生兒肌張力低下
發(fā)育遲緩
結(jié)締組織缺損（關(guān)節(jié)松弛、皮膚軟）
額凸
中線面部火焰痣（毛細(xì)血管畸形）
并指并趾
節(jié)段性生長過度（半增生）
腦積水

2. Franceschini Criteria

過度生長
CMTC
血管瘤
多指/合成指
面部和肢體不對(duì)稱

3. Wright Criteria

生長不對(duì)稱
發(fā)育遲緩
面部中線毛細(xì)血管畸形
新生兒肌張力低下
并指/多指
額凸
關(guān)節(jié)過度活動(dòng)/超彈性皮膚
腦積水

4. Martinez-Glez Criteria

發(fā)育遲緩
中線毛細(xì)血管畸形
新生兒肌張力低下
并指/多指
結(jié)締組織異常
額凸
腦積水

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的其他名子

M-CM
先天性大頭畸形
MCAP
MCMTC
巨頭畸形-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征
先天性巨頭畸形

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的原因。

巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合癥（MCAP）是由pi***a基因突變引起的，基因解碼表明這一基因在正常人體內(nèi)負(fù)責(zé)指導(dǎo)合成一種叫做p110α（p110α）的蛋白質(zhì)，從而成為的有功能的3-磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的酶的一部分（亞單位），3-磷脂酰肌醇激酶在人體內(nèi)負(fù)責(zé)細(xì)胞信號(hào)的傳遞，從而參與多種細(xì)胞活動(dòng)，包括細(xì)胞生長和分裂（增殖）、細(xì)胞運(yùn)動(dòng)（遷移）和細(xì)胞存活。這些功能對(duì)于全身組織的發(fā)育，包括大腦和血管的發(fā)育很重要。這一個(gè)基因上發(fā)生的部分突變會(huì)改變p110α蛋白。造成PI3K的活性異常增強(qiáng)，促使細(xì)胞不斷生長和分裂。細(xì)胞增殖增加導(dǎo)致大腦、血管和其他具有MCAP特征的器官和組織過度生長。 MCAP是由PI***A基因突變引起的幾種過度生長綜合征之一，包括Klippel-Trenaunay綜合征。這些綜合征統(tǒng)稱為PIK3A相關(guān)的過度生長譜系綜合征（PROS）。