基因解碼導(dǎo)讀
馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥之稱(chēng)其特征是周?chē)Y(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病賊早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩,生有特殊纖細(xì)且長(zhǎng)的四肢。至1902年,Achard將這種體征稱(chēng)為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒,發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年,Weve確認(rèn)本綜合征為系中胚層組織發(fā)育異常所致。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里,大多數(shù)馬凡綜合征的病例是常染色體顯性遺傳模式遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬凡氏綜合癥基因解碼?
馬凡氏綜合癥是一種影響身體許多部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉、血管和心臟瓣膜等結(jié)構(gòu)提供力量和靈活性。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和進(jìn)展速度等方面差異很大。
由于結(jié)締組織遍布全身,馬凡氏綜合癥可以影響許多系統(tǒng),經(jīng)常導(dǎo)致心臟、血管、眼睛、骨骼和關(guān)節(jié)的異常。馬凡氏綜合癥的兩個(gè)主要特征是由于單眼或雙眼晶狀體脫位(紅豆異位)和大血管缺陷引起的視力問(wèn)題。大血管將血液從心臟輸送到身體的其他部位(主動(dòng)脈)。主動(dòng)脈會(huì)變?nèi)鹾蜕煺?,這可能導(dǎo)致血管壁凸起(動(dòng)脈瘤)。主動(dòng)脈的伸展可能導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣泄漏,從而導(dǎo)致主動(dòng)脈壁層的突然撕裂(主動(dòng)脈夾層)。動(dòng)脈瘤和夾層可能危及生命。
許多馬凡氏綜合癥患者還有其他心臟問(wèn)題,包括連接心臟四個(gè)腔室中的兩個(gè)腔室的瓣膜(二尖瓣脫垂)或調(diào)節(jié)血液從心臟流入主動(dòng)脈的瓣膜(主動(dòng)脈瓣反流)出現(xiàn)泄漏。這些閥門(mén)的泄漏會(huì)導(dǎo)致呼吸急促、疲勞、心跳不規(guī)律或心跳加速(心悸)。
馬凡氏綜合癥患者通常又高又瘦,手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)(蛛網(wǎng)膜下陷),關(guān)節(jié)松弛,手臂的跨度超過(guò)了他們的身高。其他常見(jiàn)的特征包括長(zhǎng)而窄的臉、擁擠的牙齒、脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)彎或后凸)、與體重增加或減少無(wú)關(guān)的妊娠紋、胸部凹陷或胸部突出(脊?fàn)钚?。有些人會(huì)在胸腔內(nèi)形成異常的空氣積聚,導(dǎo)致肺塌陷(自發(fā)性氣胸)。馬凡氏綜合征患者的大腦和脊髓周?chē)幸环N稱(chēng)為硬腦膜的膜,它可以被異常放大(硬腦膜擴(kuò)張)。硬腦膜擴(kuò)張可引起背部、腹部、腿部或頭部疼痛。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者都有一定程度的近視。晶狀體混濁(白內(nèi)障)可能發(fā)生在成年中期,而眼壓增高(青光眼)在馬凡氏綜合征患者中發(fā)生的頻率要高于非馬凡氏綜合征患者。
馬凡氏綜合癥的特征可以在嬰兒期和成年期之間的任何時(shí)候變得明顯。根據(jù)癥狀和體征的發(fā)生和嚴(yán)重程度,馬凡氏綜合癥在生命早期可能是致命的;然而,如果得到適當(dāng)?shù)闹委?,許多受影響的人的壽命都是正常的。
馬凡氏綜合癥的臨床診斷檢測(cè)?
1. 裂隙燈檢查,可確定有無(wú)晶狀體異位。
2. X線(xiàn)檢查:指骨細(xì)長(zhǎng),掌骨指數(shù)≥8.4,(即右第 2-5掌骨長(zhǎng)寬之比),正常為5.5~8.0。
3. 超聲心動(dòng)圖:可見(jiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。
4. CT、核磁共振。較超聲心動(dòng)圖更正確。
馬凡氏綜合癥的其他名子
- Mafan's syndrome
- MFS
馬凡氏綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起馬凡氏綜合癥的原因。
F***1基因突變導(dǎo)致馬凡氏綜合征。F***1基因提供了制造一種叫做纖維蛋白-1的指令。纖維-1與其他纖維-1蛋白和其他分子結(jié)合形成絲狀細(xì)絲,稱(chēng)為微纖維。微纖維成為纖維的一部分,為結(jié)締組織提供強(qiáng)度和靈活性。此外,微纖維與稱(chēng)為生長(zhǎng)因子的分子結(jié)合,并在不同時(shí)間釋放它們,以控制全身組織和器官的生長(zhǎng)和修復(fù)。F***1基因的突變可以減少形成微纖維的功能性原纖維-1的數(shù)量,從而導(dǎo)致微纖維形成的減少。因此,微原纖維不能與生長(zhǎng)因子結(jié)合,導(dǎo)致許多組織中生長(zhǎng)因子過(guò)剩,彈性降低,導(dǎo)致馬凡氏綜合征組織過(guò)度生長(zhǎng)和不穩(wěn)定。
馬凡氏綜合癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 身體發(fā)育異常
- 手腳畸形
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà):4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例:
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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