【佳學(xué)基因檢測】角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是英文疾病名稱Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome的中文翻譯，是一種罕見的外胚層發(fā)育缺陷性疾病。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，該疾病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

【佳學(xué)基因檢測】角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥（Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是英文疾病名稱Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome的中文翻譯，是一種罕見的外胚層發(fā)育缺陷性疾病。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，該疾病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼？

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征的特征是眼睛問題、皮膚異常和聽力喪失?；加芯C合癥的人通常患有角膜炎，這是一種眼睛角膜的炎癥。角膜炎可引起疼痛、對光敏感、角膜上血管異常生長和瘢痕。隨著時(shí)間的推移，受影響的人會失去敏銳的視力(視力下降);嚴(yán)重的情況下，角膜炎可導(dǎo)致失明。

大多數(shù)患者手掌和腳底的皮膚又厚又硬(掌跖角化病)。受影響的個(gè)體也有厚的、發(fā)紅的皮膚斑塊(紅皮病)，它們是干的和有鱗的。這些干斑可以發(fā)生在身體的任何地方，盡管它們賊常見的影響頸部、腹股溝和腋窩。皮膚經(jīng)常破裂，可能導(dǎo)致感染。在嚴(yán)重的情況下，這些感染可能危及生命，尤其是嬰兒期。大約12%的兒童綜合癥患者會患上一種叫做鱗狀細(xì)胞癌的皮膚癌，這種皮膚癌也可能會影響口腔粘膜。部分脫發(fā)是綜合征的一個(gè)常見特征，經(jīng)常影響眉毛和睫毛。受影響的人也可能有小的，不正常形成的指甲。

這種情況下的聽力損失通常是很嚴(yán)重的，但偶爾也不那么嚴(yán)重。

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的臨床診斷檢測？

1.體格檢查

2.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的其他名子

ichthyosiform erythroderma,corneal involvement,and deafness
keratitis,ichthyosis,and deafness
KID syndrome

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的原因。角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是由G***2基因突變引起的。這種基因?yàn)橹圃煲环N叫做間隙連接的蛋白質(zhì)提供了指令，這種蛋白質(zhì)更常見的名稱是連接蛋白26。連接蛋白26是連接蛋白家族的一員。連接蛋白形成稱為縫隙連接的通道，允許營養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子(離子)和信號分子在相鄰細(xì)胞之間相互接觸。與連接素26形成的縫隙連接將鉀離子和某些小分子輸送出去。

連接素26存在于全身的細(xì)胞中，包括內(nèi)耳和皮膚。在內(nèi)耳中，由連接蛋白26組成的通道被發(fā)現(xiàn)是一個(gè)蝸牛形狀的結(jié)構(gòu)。這些通道有助于維持聲波轉(zhuǎn)換為神經(jīng)電脈沖所需的鉀離子的適當(dāng)水平。這轉(zhuǎn)換對于正常的聽力是必不可少的。此外，連接素26可能參與耳蝸某些細(xì)胞的成熟。連接素26也在皮膚賊外層(表皮)的生長和成熟中起作用。

引起綜合征的G***2基因突變改變了連接蛋白26中的單個(gè)蛋白質(zhì)氨基酸。這種突變被認(rèn)為會導(dǎo)致不斷泄漏離子的通道，從而損害細(xì)胞的健康，增加細(xì)胞的死亡。皮膚和內(nèi)耳細(xì)胞的死亡可能是角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥中發(fā)生的魚鱗病和耳聾的基礎(chǔ)。G***2基因突變?nèi)绾斡绊懷劬ι胁磺宄?/p>

因?yàn)樵诮悄ぱ?魚鱗病-耳聾綜合癥患者中至少有一種G***2基因突變發(fā)生在類似于耳聾魚鱗病(HID)中，這是一種具有相似特征但沒有角膜炎的疾病，許多研究人員將角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥和HID歸類為一種單一的疾病，他們稱之為KID/HID。目前還不清楚為什么有些人有這種突變，而有些人沒有。