基因解碼導讀
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥是英文疾病名稱2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻譯,這是一種與賴氨酸代謝有關(guān)的常染色體隱性疾病。 根據(jù)佳學基因《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,這種疾病可能沒有明顯的疾病表征,也可能在少年時期發(fā)病。表現(xiàn)出業(yè)的疾病狀態(tài)有輕到重度的智力低下、肌張力低下、發(fā)育延遲,共濟失調(diào),癲癇等。通過致病基因鑒定基因解碼可以及早發(fā)現(xiàn)病因并確診。
什么樣的人應當做2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼?
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥是由基因突變引起的,不同的基因突變形式,病人的表現(xiàn)不一樣。其中一半以上無癥狀,而其他患者有輕度至重度的智力殘疾、肌肉張力減退、發(fā)育遲緩、共濟失調(diào)和癲癇。(1975)和Duran等人。(1984)。有的患者在嬰兒期有中度延遲的精神運動發(fā)育(10個月時獨自坐著,25個月時獨自走路),而這會常常被當作自閉癥中的一個征狀,而這些征狀在物理治療和康復治療后會得到改善。有時尿中的2-氧代丁二酸(10-120mmol/mol肌酐)和2-羥基二酸(5-40mmol/mol肌酐)升高在2歲時才被發(fā)現(xiàn)。因為這些代謝物通常不存在于尿液中。血漿中2-氨基己二酸的濃度也升高(每升120 mmol/mol)。限制蛋白質(zhì)飲食有時并不能改善患者的征狀。有的患者被診斷為多動癥。有的患者表現(xiàn)為小腦,輕度運動發(fā)育遲緩(9個月時獨自坐著,22個月時獨自走路),以及兒童早期明顯的語言遲緩。然后,發(fā)現(xiàn)尿液和血漿有2-氨基己二酸中毒性酸中毒(2-草酸中毒,520-970mmol/mol肌酐;2-羥基二酸酯,100-150mmol/mol肌酐;2-氨基己二酸中毒,升高)的等特征性生化點。飲食限制蛋白質(zhì)攝入并不能改善病程。到十幾歲后,仍然在表達和接受性語言方面存在嚴重的問題(有限的主動和被動詞匯、學習困難和語法障礙)。
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥的臨床診斷檢測?
2.質(zhì)譜:2-氧代丁二酸(10-120mmol/mol肌酐)和2-羥基二酸含量及酶活性分析
與2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥相關(guān)的其他代謝病
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肉堿(Carnitine)
腎上腺體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)
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?;o酶A脫氫酶(Acyl CoA dehydrogenase)
- 短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥(Short-chain SCADD)
- 中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥Medium-chain MCADD
- 長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥Long-chain 3-hydroxy LCHAD
- 極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥Very long-chain VLCADD
- 線粒體三功能蛋白缺乏癥(Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝(Acute fatty liver of pregnancy)
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羥基?;o酶A脫氫酶缺乏癥(3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)
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?;o酶A脫氫酶(Acyl CoA dehydrogenase)
- 2型戊二醛血癥2型(Glutaric acidemia type 2,MADD)
- Malonic aciduria (MCD)
- Sjögren–Larsson syndrome (SLS)
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導致2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥的致病基因。佳學基因?qū)@一疾病的分析發(fā)現(xiàn)患者存在D****1的致病突變。突變位置在不同的患者中并不統(tǒng)一。如果只檢測特定的位點,有可能不會現(xiàn)疾病病因。父母正常,孩子也可能生病。導致疾病出現(xiàn)的突變有純合隱性突變和復合雜合突變等。
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肌張力低下
- 生長停滯
- 發(fā)育異常
- 高賴氨酸血癥
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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擅長2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的診斷與治療
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