【佳學(xué)基因檢測】2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術(shù)
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥是一種先天性遺傳代謝疾病。疾病的發(fā)生是因?yàn)榛蛲蛔円痼w內(nèi)的蛋白質(zhì)變化，進(jìn)而使得體內(nèi)脂肪酸的代謝出現(xiàn)異常。導(dǎo)致人體出現(xiàn)：眼球運(yùn)動(dòng)異常；眼球震顫；舞蹈手足徐動(dòng)；腦病；新生兒張力減退；肌張力障礙；腦萎縮；高賴氨酸血癥；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；呼吸性酸中毒；血漿游離肉堿降低；腦萎縮。

基因解碼導(dǎo)讀

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥是英文疾病名稱2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency 的中文翻譯，英文簡稱為DECRD。根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這種疾病是一種先天性遺傳代謝疾病。疾病的發(fā)生是因?yàn)榛蛲蛔円痼w內(nèi)的蛋白質(zhì)變化，進(jìn)而使得體內(nèi)脂肪酸的代謝出現(xiàn)異常。導(dǎo)致人體出現(xiàn)：眼球運(yùn)動(dòng)異常；眼球震顫；舞蹈手足徐動(dòng)；腦?。恍律鷥簭埩p退；肌張力障礙；腦萎縮；高賴氨酸血癥；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；呼吸性酸中毒；血漿游離肉堿降低；腦萎縮。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼？

2，4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥賊初表現(xiàn)為持續(xù)性低張力。質(zhì)譜及血液分析顯示賴氨酸升高，肉堿水平低，尿和血液中的?；鈮A分布異常。賊主要的酰基肉堿物種為2-反式、4-順式、十二烯基肉堿，是食物中的必需的營養(yǎng)物質(zhì)亞油酸代謝的中間體。在沒有基因解碼并根據(jù)解碼結(jié)果進(jìn)行有效干預(yù)的情況下，患者可能在四個(gè)月時(shí)死于呼吸衰竭。其他癥狀包括生長停滯、發(fā)育遲緩、乳酸酸中毒和嚴(yán)重腦病等。

2，4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥在中美及世界各國都沒有包括在出生后的遺傳代謝病篩查中，這表明新生兒出現(xiàn)疑似癥狀時(shí)需及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。

一種被稱為Rapp-Hodgkin綜合征的癥狀和體征與AEC綜合征明顯重疊。這兩種綜合癥被分類為不同的疾病，直到人們發(fā)現(xiàn)它們都是同一基因同一部分突變的結(jié)

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的臨床診斷檢測？

1.診斷：胎兒發(fā)育指針觀察
2.質(zhì)譜：肉堿含量及酶活性分析

與2,4-二烯酰輔酶A還原酶相關(guān)的其他代謝病

肉堿（Carnitine）
- CPT1
- CPT2
- CDSP
- CACTD
腎上腺體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
- ?；o酶A脫氫酶（Acyl CoA dehydrogenase）
  - 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain SCADD）
  - 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Medium-chain MCADD
  - 長鏈3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥Long-chain 3-hydroxy LCHAD
  - 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥Very long-chain VLCADD
- 線粒體三功能蛋白缺乏癥（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

2型戊二醛血癥2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
Malonic aciduria (MCD)
Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導(dǎo)致2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的致病基因。2，4-二?；o酶A還原酶缺乏（DECRD）是一種先天性遺傳代謝病，是由編碼2，4-二?；o酶A還原酶的基因突變引起的。基因突變引起的脂肪酸氧化異常，同時(shí)影響賴氨酸降解，導(dǎo)致高賴氨酸血癥。這種疾病是以常染色體隱性方式遺傳的，這意味父母正常，會導(dǎo)致這種疾病在幼兒期發(fā)生。基因解碼發(fā)現(xiàn)，這一基因編碼的蛋白質(zhì)的功能缺陷導(dǎo)致線粒體煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸水平不足，引起多種疾病。