植烷酸貯積癥基因檢測(cè)
植烷酸貯積癥基因檢測(cè)是對(duì)一種叫做Refsum病進(jìn)行的各種位點(diǎn)和方法不一的基因檢測(cè)的總稱?;蚪獯a提示:Refsum病又叫做遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎樣病(heredopathia atactica polyneuritis),植烷酸貯積癥。由于植烷酸在過(guò)氧化酶體代謝障礙而在體內(nèi)貯積而致病,呈常染色體隱性遺傳。臨床上主要以視網(wǎng)膜色素沉著、周圍性神經(jīng)病、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征,現(xiàn)在已經(jīng)把它歸于遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)?、粜停℉MSN Ⅳ)。
植烷酸貯積癥基因解碼指導(dǎo)基因檢測(cè)的位點(diǎn)選擇
本病是由于機(jī)體內(nèi)的過(guò)氧化酶體先天缺陷,患者體內(nèi)植烷酸-輔酶A-α-羥化酶(phytanoyl-CoA-α-hydroxylase,PAHX)活性低,不能進(jìn)行α-氧化過(guò)程,導(dǎo)致體內(nèi)植烷酸(3,7,11,15-四甲基十六碳烷酸)堆積。由于脂肪組織、神經(jīng)元疏水性和半衰期較長(zhǎng),植烷酸易在其中積聚。植烷酸的貯積如何能導(dǎo)致中樞和周圍神經(jīng)的脫髓鞘性損害,目前仍不十分清楚,可能的因素有:分支鏈較多的脂肪酸分子較大,可與生成髓鞘的飽和脂肪酸(如軟脂酸等)形成競(jìng)爭(zhēng)性抑制;植烷酸可影響飽和脂肪酸與輔酶A的結(jié)合;或植烷酸能影響維生素A、E的吸收,以致病人出現(xiàn)眼部和皮膚癥狀;過(guò)量的植烷酸可能進(jìn)入組織的脂質(zhì)內(nèi),尤其是膜脂質(zhì),干擾其功能或增加組織對(duì)損傷的敏感性而引起組織損害。成年型只有一種過(guò)氧化酶體功能障礙,嬰兒型則有多種過(guò)氧化酶體功能障礙,導(dǎo)致植烷酸、非常長(zhǎng)鏈脂肪酸(very long chain fatty acid)、2和3羥基膽甾烷酸和胡椒酸(piperic acid)的含量增加。
本病的病理改變主要是患者的器官(尤其是硬腦膜及室管膜)有大量脂質(zhì)沉積,并有充滿脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞浸潤(rùn),周圍神經(jīng)增厚,髓鞘廣泛脫失,有“洋蔥球”樣改變。神經(jīng)活檢顯示在神經(jīng)膜細(xì)胞的線粒體內(nèi)可能有類晶狀體形成和嗜鋨包涵體。本病為常染色體隱性遺傳,患者父母近親結(jié)婚者較多,同胞發(fā)病率接近25%。目前的研究發(fā)現(xiàn)植烷酸-輔酶A-α-羥化酶(PAHX)基因和PEX7(peroxisome biosenesis factor 7)基因可能是其致病基因,前者的基因定位于10pter~10p11.2,后者的基因定位于染色體6q22~24,它們的作用靶是過(guò)氧化酶體。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做植烷酸貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)?
本病約30%在10歲以內(nèi),50%在10~30歲發(fā)病,可分為成人型和嬰兒型,兩型患病率相等。大多數(shù)起病緩慢,但也存在急性和亞急性發(fā)作,先進(jìn)癥狀常是夜盲、步態(tài)不穩(wěn)和嗅覺(jué)缺失。成人型病情進(jìn)展緩慢,多存在自發(fā)緩解和反復(fù)的情況;嬰兒型病情較重,進(jìn)展迅速,多在1~2歲死于心、肺并發(fā)癥。主要癥狀有:①視力減退,夜盲,視網(wǎng)膜色素變性,進(jìn)行性視野縮窄,晶體渾濁,白內(nèi)障,畏光;②多發(fā)性周圍神經(jīng)病,肢體對(duì)稱性肌無(wú)力,肌萎縮,腱反射減弱或消失,淺感覺(jué)障礙可呈手套、襪套樣;③小腦性共濟(jì)失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),意向性震顫和眼球震顫;④神經(jīng)性耳聾,聽力障礙位點(diǎn)可能位于“外毛細(xì)胞后”;⑤不同程度的皮損,可出現(xiàn)魚鱗?。虎薰趋栏淖?,包括第3或4趾骨或掌骨的伸長(zhǎng)或縮短,弓形足,錘狀趾,脊柱側(cè)凸;⑦心臟損害,包括心肌病、傳導(dǎo)異常等。
植烷酸貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果與實(shí)驗(yàn)室檢查的相互應(yīng)證
1.患者血清和腦脊液中植烷酸含量明顯升高;腦脊液中蛋白可稍增高(0.7g/L),細(xì)胞數(shù)正常;羊水細(xì)胞的植烷酸α-羥化酶活性可降低。
2.影像學(xué)檢查
3.電生理和影像學(xué)檢查:周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度可明顯延長(zhǎng);心肌受累患者心電圖中可出現(xiàn)Q-T段和QRS波延長(zhǎng)等。
4.其他檢查
5.周圍神經(jīng)活檢:與其他遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病表現(xiàn)類似,可見髓鞘脫失、再生,形成“洋蔥球”樣改變,無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。
植烷酸貯積癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類型
本病的診斷要點(diǎn)是: ①約1/3病例在10歲以內(nèi)發(fā)病,半數(shù)在10~30歲發(fā)病。
②逐漸起病,進(jìn)展緩慢。③臨床三大特征:多發(fā)性周圍神經(jīng)損害,小腦性共濟(jì)失調(diào),夜盲及視網(wǎng)膜色素變性。還有腦脊液蛋白增高。④呈常染色體隱性遺傳。血清中植烷酸含量增高可確診。培養(yǎng)羊水細(xì)胞的植烷酸α-羥化酶活性降低有助于產(chǎn)前診斷。本病須與各型多發(fā)性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、腓骨肌萎縮癥、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以及其他類型的過(guò)氧化體病如新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(neanatal adrenoleukodystrophy,NALD)、Zellweger病等鑒別。
植烷酸貯積癥基因檢測(cè)確診后的治療方案
1.飲食療法 是目前比較有效的療法,要終生堅(jiān)持。給予患者低植烷酸、低植醇的飲食,植烷酸攝取量減少到10~20mg/d,限制含葉綠素的水果、蔬菜以及乳類、動(dòng)物脂肪等膽固醇高的食物,使血漿和組織中的植烷酸減少。
2.血漿置換法 當(dāng)飲食療法效果不佳時(shí),血漿置換可以較快地改善臨床癥狀。緊急處理可給患者放血400ml,將紅細(xì)胞回輸患者,每周1次,連續(xù)數(shù)月以上。
3.其他 如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥、理療等。
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