基因解碼導(dǎo)讀
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥是英文疾病名稱melanodermic leukodystrophy的中文翻譯,又叫希爾德艾迪生復(fù)合征,希爾德病,西梅林-克羅伊茨費爾特病,X-ALD,X連鎖腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良,X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、阿狄森-彌漫性硬化癥、腎上腺彌漫性軸周性腦炎,因有皮膚發(fā)黑伴有腦病變故又稱黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(melanodermic leukodystrophy),它是組X染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病。佳學(xué)基因已對多名中國患者進(jìn)行了基因解碼基因檢測,包括來自新疆的肖戰(zhàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥基因解碼?
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥主要發(fā)生于男性。它通過影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎臟頂部的兩個腎上腺而發(fā)病。佳學(xué)基因解碼揭示,該病使大腦和脊髓中的神經(jīng)纖維外面的脂肪絕緣物(髓鞘)變質(zhì)而發(fā)生脫髓鞘,降低了神經(jīng)將信息傳遞到大腦的能力。另外,對腎上腺外層即腎上腺皮質(zhì)的損害導(dǎo)致串者體內(nèi)某些激素的缺乏,引起腎上腺皮質(zhì)功能不全。腎上腺皮質(zhì)功能不全可能導(dǎo)致虛弱,體重減輕,皮膚改變,嘔吐和昏迷。 黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥有三種不同類型:兒童時期的腦型,腎上腺皮質(zhì)激素型和艾迪生病。 具有X連鎖腎上腺皮質(zhì)營養(yǎng)不良的大腦形式的兒童會出現(xiàn)學(xué)習(xí)和行為問題,這些問題通常在4至10歲之間發(fā)病。隨著時間的流逝,癥狀逐漸惡化,這些孩子可能難以閱讀,書寫,理解語音和理解書面材料。腦型疾病其他臨床表征和癥狀還包括攻擊性行為、視力問題、吞咽困難、運動協(xié)調(diào)性差和腎上腺功能受損。這種疾病惡化的速度在侍學(xué)基因所進(jìn)行的基因檢測的患者中是不一樣的。但是有的患者疾病演變非常快,通常會在幾年內(nèi)導(dǎo)致有效殘疾。這類人到底可以活多長,取決于臨床表征和疾病表征嚴(yán)重程度以及疾病進(jìn)展的速度。具有X聯(lián)鎖腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的腦型個體通常在癥狀開始后只能存活數(shù)年,但在周到的醫(yī)療支持下可能存活更長的時間。 腎上腺脊髓神經(jīng)病類型的體征和癥狀出現(xiàn)在成年早期和中年之間?;疾〉娜说耐葧l(fā)展為僵硬和無力(癱瘓),會出現(xiàn)尿道和生殖道疾病,并經(jīng)常表現(xiàn)出行為和思維能力的變化。大多數(shù)患有腎上腺皮質(zhì)神經(jīng)病變的人也有腎上腺皮質(zhì)功能不全。在一些患病嚴(yán)重的患者中,對大腦和神經(jīng)系統(tǒng)的損害可能導(dǎo)致過早死亡。 只有腎上腺皮質(zhì)功能不全的患者被稱為艾迪生病。在這些人中,腎上腺皮質(zhì)功能不全可以在兒童到成年之間的任何時間出現(xiàn)。但是,大多數(shù)患者到中年時會發(fā)展出腎上腺皮質(zhì)神經(jīng)病類型的其他特征。具有這種形式的患者的生存時間取決于基因突變引起的疾病的嚴(yán)重程度,但是這種疾病類型是三種類型中最溫和的。 很少有X聯(lián)腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良患者在青春期或成年早期發(fā)展出該疾病的多種特征。除了腎上腺皮質(zhì)功能不全之外,這些人通常還患有精神病和智力功能喪失(癡呆)。來自同一家庭的患者也可能因為基因背景的不同表現(xiàn)出不同的疾病形式。
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥的臨床診斷?
對黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥的可疑患者測量VLCFA足以確定診斷。VLCFA測量不足判斷時,采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行確診。
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥的其他名字
艾迪生病和腦硬化 | Addison disease and cerebral sclerosis |
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥 | melanodermic leukodystrophy |
希爾德艾迪生復(fù)合征 | Schilder-Addison Complex |
希爾德病 | Schilder disease |
西梅林-克羅伊茨費爾特病 | Siemerling-Creutzfeldt disease |
X-ALD | X-ALD |
X連鎖腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良 | X-linked adrenoleukodystrophy |
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因解碼了可以引起黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥癥的基因突變。A***1基因中的突變會導(dǎo)致黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥。 A***1基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成生產(chǎn)腎上腺皮質(zhì)營養(yǎng)不良蛋白(ALDP)導(dǎo),該蛋白將超長鏈脂肪酸(VLCFA)轉(zhuǎn)運到過氧化物酶體中。 過氧化物酶體是細(xì)胞內(nèi)的小囊,可處理多種類型的分子,包括VLCFA。 A***1基因突變導(dǎo)致ALDP短缺(不足)。 當(dāng)缺乏這種蛋白質(zhì)時,VLCFAs的運輸和隨后的分解被破壞,導(dǎo)致體內(nèi)這些脂肪的含量異常高。 VLCFA的積累可能對腎上腺皮質(zhì)和髓鞘有毒。 基因解碼表明,VLCFAs的積累會觸發(fā)大腦中的炎癥反應(yīng),這可能導(dǎo)致髓磷脂的分解。 這些組織的破壞導(dǎo)致X聯(lián)腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良的體征和癥狀。
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 注意力缺乏癥
- 自閉癥
- 視力缺陷
- 共濟(jì)失調(diào)
- 肌營養(yǎng)不良
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
基因檢測
基因檢測
黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥的診斷與治療
請致電4001601189,加入黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥醫(yī)生集團(tuán),為黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥患者提供專業(yè)、有效的治療。
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