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【佳學基因檢測】家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever）基因解碼、基因檢測

家族性地中海熱是英文疾病名稱Familial Mediterranean fever的中文翻譯。又叫反復性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關節(jié)反復出現(xiàn)疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起的，也會發(fā)生在心臟、大腦、脊髓周圍或者是睪丸。佳學基因解碼表明，該病是一種基因病，遺傳病。致病基因

【佳學基因檢測】家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

家族性地中海熱是英文疾病名稱Familial Mediterranean fever的中文翻譯。又叫反復性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關節(jié)反復出現(xiàn)疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起的，也會發(fā)生在心臟、大腦、脊髓周圍或者是睪丸。佳學基因解碼表明，該病是一種基因病，遺傳病。致病基因鑒定基因解碼有助于找到病因，阻斷遺傳。

 

什么樣的人應當做家族性地中海熱基因解碼？

家族性地中海熱是一種基因病、遺傳病?；颊叩牡湫吞卣魇窃诟共俊⑿夭炕蜿P節(jié)反復出現(xiàn)疼痛性炎癥。疾病發(fā)作時通常伴有發(fā)燒，有時還伴有皮疹或頭痛。有的患者，身體的其他部位如包圍心臟、大腦和脊髓及男性的睪丸的膜也會發(fā)生炎癥。有大約一半的患者在發(fā)作前有輕微的癥狀和或病前癥狀。病前癥狀包括在即將出現(xiàn)癥狀的區(qū)域出現(xiàn)輕度不適感，或者在更為廣泛的區(qū)域感覺不適。 家族性地中海熱病的通常在兒童或青少年時期開始發(fā)病，但在某些情況下，發(fā)作也會在成年或老年時期。發(fā)作一般會持續(xù)12到72小時，嚴重程度可能不同。發(fā)作的間隔期互不相同，從幾天到幾年不等。疾病不作時，患者通常沒有與疾病相關的跡象或癥狀。然而，如果沒有進行致病基因 鑒定基因解碼，采取合適的方式于預防疾病發(fā)作和并發(fā)癥的發(fā)生，會在人體器官和組織中尤其是在腎臟沉積蛋白質，產(chǎn)生淀粉樣變性，從而導致腎功能衰竭。

家族性地中海熱的臨床診斷？

主要癥狀包括發(fā)燒、腹痛、胸痛、關節(jié)痛和皮膚疹。次要特征包括血沉（ESR）、白細胞增多和血清纖維蛋白原升高。
 

家族性地中海熱的其他名字



Familial Mediterranean Fever, Ad 常染色體顯性家族性地中海熱
Recurrent Polyserositis 反復性多漿膜炎
Familial Mediterranean fever 家族性地中海熱
benign paroxysmal peritonitis 良性陣發(fā)性腹膜炎
familial paroxysmal polyserositis 家族性陣發(fā)性多發(fā)性漿膜炎
FMF FMF
MEF MEF
recurrent polyserositis 反復性多發(fā)性漿膜炎
Reimann periodic disease 賴曼周期性疾病
Siegal-Cattan-Mamou disease 西格-卡坦-馬穆病
Wolff periodic disease 沃爾夫周期性疾病



家族性地中海熱基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起家族性地中海熱的基因原因。M**V基因突變是引起家族性地中海熱的一個原因。M**V基因基準序列指導合成白細胞的pyrin蛋白質（也稱為marenostrin）。這種蛋白質是人體參免疫系統(tǒng)的重要成分，幫助調節(jié)炎癥過程。免疫系統(tǒng)將受傷的信號和白細胞發(fā)送到受傷或疾病部位，對抗微生物入侵并促進組織修復時，就會發(fā)生炎癥。當這個過程完成時，身體停止炎癥反應，以防止對自身細胞和組織的損傷。M**V會發(fā)生多種突變，其中的部分突變降低了pyrin蛋白的活性，從而破壞了炎癥過程的控制。從而導致或產(chǎn)生不適當?shù)幕蛘呤沁^長的炎癥反應，導致腹部、胸部或關節(jié)發(fā)熱和疼痛。 S**1基因的基因序列變化可能改變家族性地中海熱的病程。一些證據(jù)表明，S**1基因的一種突變（稱為α變異）增加了家族性地中海熱患者淀粉樣變的風險。家族性地中海熱幾乎總是以常染色體隱性模式遺傳。但部分呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳或假常染色體顯性遺傳。


家族性地中海熱基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 家族性地中海熱1型
  • 家族性地中海熱2型
  • 腹膜炎
  • 滑膜炎



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測


家族性地中海熱的診斷與治療

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(責任編輯：佳學基因)
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