泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多,具有家族性和終身性特點(diǎn),許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊,從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。佳學(xué)基因研究表明,引起泌尿系統(tǒng)疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致。泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種泌尿系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為泌尿系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬(wàn)余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確泌尿系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 吳先生,男,32歲,一年前檢查出多囊腎,目前藥物控制良好。吳先生的愛(ài)人身體健康,兩人本來(lái)在積極備孕,但從醫(yī)生處得知后代遺傳多囊腎的可能性較大,建議進(jìn)行致病基因鑒定明確遺傳模式,于是送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定,了解后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢(xún) : 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示,吳先生PKD1基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與多囊腎病1型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合吳先生主訴,該突變考慮為與多囊腎病1型相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致吳先生致病的重要致病性因素。
PKD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果,吳先生生育寶寶的遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。對(duì)此,基因解碼專(zhuān)家指出,吳先生的致病基因已經(jīng)明確,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。
適用人群
有泌尿系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有泌尿系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有泌尿系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過(guò)泌尿系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患泌尿系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
泌尿系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢(shì)
更多
測(cè)序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限,基因突變意義更明確.
專(zhuān)業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.
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