骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘原因,雖不是致死性疾病,卻會影響人們正常生活,嚴(yán)重者可能喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高問題,如果未及時確診疾病進(jìn)行治療,將影響孩子的一生?;蚪獯a研究表明,基因是導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)疾病的重要因素。骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種骨骼系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為骨骼系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確骨骼系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 徐女士,28歲,懷孕28周,B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良,甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐女士和丈夫均正常,且雙方家庭都沒有相關(guān)疾病史。徐女士聽從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn),將組織樣本送檢佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定,明確胎兒患病原因。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,引產(chǎn)胎兒FGFR3基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與軟骨發(fā)育不良的發(fā)病相關(guān),結(jié)合徐女士主訴,該突變考慮為與軟骨發(fā)育不良相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致引產(chǎn)胎兒軟骨發(fā)育不良的重要致病性因素。
FGFR3基因是常染色體顯性遺傳疾病軟骨發(fā)育不良的致病基因,該病影響骨發(fā)育,特別是手臂和腿的長骨,患病人群普遍身材矮小,胳膊腿短。家系驗證結(jié)果顯示,徐女士夫妻該基因未發(fā)生突變,考慮引產(chǎn)胎兒的突變?yōu)樾掳l(fā)突變所致,徐女士夫妻可正常生育二胎。
適用人群
有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有骨骼系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過骨骼系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患骨骼系統(tǒng)疾病風(fēng)險的人群
骨骼系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.
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