基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨化性肌炎（Myositis ossificans）基因解碼？

骨化性肌炎的臨床診斷檢測？

在軟組織中有骨和軟骨的異位形成，最常見于肌肉內(nèi)。常常是在創(chuàng)傷后發(fā)生。燒傷、癱瘓和特發(fā)性病因會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。病變表現(xiàn)為軟組織腫塊伴鈣化，然后在發(fā)育成具有內(nèi)部小梁模式的異位骨。會(huì)在6到12個(gè)月之間出現(xiàn)好轉(zhuǎn)。骨化性肌炎在MR圖像上表現(xiàn)出很強(qiáng)的侵襲性。最好通過放射影像學(xué)和CT來評(píng)估，可以在鈣化區(qū)域四周顯示出鈣化/骨化的邊緣。這一特征可用于區(qū)分骨化性肌炎與骨肉瘤，骨肉瘤的特征是中央骨化。延遲骨掃描顯示早期病灶吸收明顯，成熟病灶吸收減少。延遲成像中吸收活動(dòng)度降低揭示術(shù)后反復(fù)低。

致力于消除嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的疾病的遺傳和護(hù)散，佳學(xué)基因?qū)σ鸸腔约⊙椎幕蛟蜻M(jìn)行了解碼。根據(jù)基因解碼結(jié)果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。ACVR1基因突變是導(dǎo)致漸進(jìn)性骨化性纖維增生癥的一個(gè)基因。 ACVR1基因的體內(nèi)控制合成骨形態(tài)蛋白（BMP）I型受體蛋白家族成員。這種蛋白存在于身體的許多組織中，包括骨骼肌和軟骨。只有基因解碼才為人類提供了這一基因控制骨骼和肌肉的生長和發(fā)育的確切信息，這一控制過程中包括從出生到成年的人類生活中，由軟骨逐漸骨化開成成熟骨胳的過程中。佳學(xué)基因的基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，ACVR1基因的突變有很多，包含數(shù)萬種可能。只有少數(shù)突變通過改變受體蛋白的形狀，從而破壞控制受體活性的機(jī)制。從而造成持續(xù)保持受體的活性，導(dǎo)致骨和軟骨的過度生長、異位生生長和關(guān)節(jié)的融合，患者產(chǎn)生漸進(jìn)性骨化性纖維增生癥的體征和癥狀是這些基因作用的結(jié)果。而基因解碼是了解其內(nèi)部原因的過程。對(duì)骨化性肌炎致病基因的解碼促進(jìn)了骨化性肌炎基因檢測項(xiàng)目的出現(xiàn)。

• 異位骨的生成
• 肌炎
• 肌肉瘤

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