5-alpha還原酶男性假兩性畸形是英文疾病名稱(chēng)male pseudohermaphroditism due to 5-alpha reductase deficiency的中文翻譯，5阿爾法還源酶缺乏癥是一種在出生前和青春期影響性發(fā)育的的疾病?；颊呔哂心行运哂械娜旧w組成，在每一個(gè)體細(xì)胞上都有一個(gè)X、一個(gè)Y染色體。所以做染色體檢查無(wú)法進(jìn)行明確的疾病診斷?；颊呔哂胁G丸。體內(nèi)無(wú)法合成足夠的二氫睪丸酮。 激素的缺乏阻礙了出生前外生殖器的發(fā)育。

許多5-α還原酶缺乏癥患者出生時(shí)外生殖器呈現(xiàn)出女性外生殖器的特點(diǎn)。有的患者從外生殖器來(lái)看，不能判斷是男性還是女性（有時(shí)稱(chēng)為模棱兩可的生殖器）。有的患者外生殖器以男性特征為主，此時(shí)常有小陰莖、陰莖下面有尿道口（尿道下裂）。 在青春期，男性性激素水平的增加會(huì)導(dǎo)致一些第二性征的發(fā)展，如肌肉質(zhì)量的增加、聲音的加深、陰毛的發(fā)育和生長(zhǎng)的激增。陰莖和陰囊（裝載睪丸的皮膚囊）變大。與許多男性不同，5-α還原酶缺乏癥患者面部或體毛發(fā)育不多。大多數(shù)患者不能自發(fā)生育，需要采用健康寶貝基因解碼才成生育?；加?-α還原酶缺乏癥的兒童通常以女孩的形式養(yǎng)大。其中一些人在青春期或成年早期以男性的角色生活，而另一些人則以女性角色生活。

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