編者按：LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下是英文疾病名稱male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻譯，又叫做睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種男性性發(fā)育疾病，主要特征是睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種基因病，因此，也是遺傳病?？梢匝刂夑P(guān)系在家族內(nèi)傳遞。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼可以實(shí)現(xiàn)早期診斷，阻斷LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺機(jī)能低下的遺傳。

睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素這種男性性激素。這種激素對(duì)男性在出生前和青春期的性發(fā)育很重要。 LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下患者，染色體分析揭示具有典型男性染色體組成，是（46，xy）染色體型，往往不能鑒定出發(fā)病原因。但是患者的生殖器官有一系列的異常。如陰莖小，在陰莖下面有尿道開(kāi)口（尿道下裂），或者一個(gè)陰囊分成兩個(gè)裂片（陰囊裂）。這些異常使得從外生殖器的結(jié)構(gòu)和形狀無(wú)法確定患者是男性還是女性。在男性染色體檢查顯示正常的患者，也可能具有女性外生殖器。它們的睪丸很小，外科五官檢查不能發(fā)現(xiàn)，這意味著它們可能存在于骨盆、腹部或腹股溝?；颊咴谇啻浩诔霈F(xiàn)不會(huì)出現(xiàn)體毛增多等第二性征?；蚪獯a研究人員將這種類型的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下稱為1型，并將不太嚴(yán)重的病例稱為2型。

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