基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)基因解碼？

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的臨床診斷檢測(cè)？

對(duì)腦部進(jìn)行MRI檢測(cè)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起CARASIL的基因原因?？梢砸疬@種疾病的基因突變發(fā)生在H***1上。這個(gè)基因編碼合成一種在在人體的多個(gè)組織和器官存在的酶。H***1酶的主要功能之一是調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β（tgf-β）家族中蛋白質(zhì)的信號(hào)傳導(dǎo)。TGF-β信號(hào)對(duì)許多重要的細(xì)胞功能是必不可少的。在新血管的形成（血管生成）中也起著重要作用。 基因解碼發(fā)現(xiàn)，H***1基因的突變阻止了TGF-β信號(hào)的有效調(diào)節(jié)。異常增加的TGF-β信號(hào)改變了小血管的結(jié)構(gòu)，特別是在大腦中。這些血管異常（稱為動(dòng)脈?。O大地增加了中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，并導(dǎo)致大腦許多區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）死亡。TGF-β信號(hào)的失調(diào)也可能是患者脫發(fā)和背痛的內(nèi)在原因。

• 中風(fēng)
• 肌無力
• 持續(xù)性腰疼
• 精神病

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【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測(cè)】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
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