基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼？

戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的臨床診斷檢測(cè)？

通過(guò)對(duì)患者尿進(jìn)行有機(jī)酸分析，顯示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸和甘氨酸結(jié)合物含量增加。盡管患者可能嚴(yán)重缺乏肉堿，但是血液中酰基肉堿顯示C4-C18物質(zhì)增加。成纖維細(xì)胞脂肪酸氧化及棕櫚酸孵育后的成纖維細(xì)胞?；鈮A分析顯示異常。檢測(cè)結(jié)果需要通過(guò)有效的基因解碼進(jìn)行確認(rèn)。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起二型戊二酸血癥的基因原因?？梢砸疬@種疾病的基因突變包括E**A，E**B和E****A。E**A和E**B基因編碼控制合成一個(gè)蛋白質(zhì)的兩個(gè)組成部分，它們共同形成一種叫作電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的酶。E***H基因則編碼合成電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶。任何一種可以導(dǎo)致這兩種酶缺少的基因突變，都可以導(dǎo)致二型戊二酸血癥。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子傳遞黃素脫氫酶通常在線粒體中發(fā)揮作用，線粒體人體細(xì)胞的能量中心。這些酶參與人體內(nèi)蛋白質(zhì)和脂肪的分解，為身體提供能量。當(dāng)一種酶有缺陷或缺少時(shí)，分解不有效的蛋白質(zhì)和脂肪在細(xì)胞中積累毒性，從而產(chǎn)生了戊二酸血癥2型的各種臨床癥狀。如果基因突變導(dǎo)致ETFA、ETFB或ETFDH基因中產(chǎn)生的酶有效缺失，患者的癥狀就是最嚴(yán)重的；如果基因突變使得患者還具有一定的酶的活性，病人的征狀就輕一些。這就是基因解碼的魅力所在。

• 戊二酸血癥I型
• 肌無(wú)力
• 腎囊腫
• 先天性心臟病
• 擴(kuò)張性心肌病

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【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)

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• 沒有基因解碼的自然的發(fā)病率: 1-9 / 1 000 000
• 主要遺傳方式: 常染色體隱性
• 疾病發(fā)生年齡: 各年齡段
• ICD-10: E71.3
• OMIM: 231680