【佳學(xué)基因檢測】遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻譯。根據(jù)佳學(xué)基因描述，成年時，是身材不成比例，短軀干和手臂跨度明顯高于身高。 出生時，男性患者身長正常，體型正常。 在6歲至8歲左右開始呈現(xiàn)線性增長遲緩。 最終成人身高通常為137-163厘米。 漸進(jìn)性關(guān)節(jié)和背部疼痛伴骨關(guān)節(jié)炎隨之而來; 通常涉及髖關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)和肩關(guān)節(jié)，但程度不同。 早在40歲時就需要更換髖關(guān)節(jié)。 指間關(guān)節(jié)通常是幸免的。 運(yùn)動和認(rèn)知能力發(fā)育正常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這是一種損害骨骼生長的疾病。它影響脊柱骨骼、胳膊和腿部長骨（骨骺）的末端。 遲發(fā)是指這種疾病的體征和癥狀在出生時不存在，但在兒童時期后期出現(xiàn)，通常在6至10歲之間?；颊吖趋喇惓！⑸聿陌?。具有致病基因的男孩一直穩(wěn)步增長到兒童童晚期。他們的成年身高范圍從4英尺6英寸（137厘米）到5英尺4英寸（163厘米）。脊椎骨（椎骨）的生長受損主要導(dǎo)致身材矮小。脊柱異常包括扁平椎體（扁平狀），駝峰形凸起，椎間盤間椎間盤逐漸變薄，以及脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸或后凸畸形）。這些脊柱問題也會導(dǎo)致患有這種疾病的人背部疼痛。 患者的個體軀干和頸部較短，與身高相比，他們的胳膊長得不成比例。其他骨骼特征包括髖關(guān)節(jié)異常，導(dǎo)致大腿骨向內(nèi)轉(zhuǎn)（coxa vara）;多發(fā)性骨骺異常，包括大腿骨短上端（股骨頸）;和一個寬大的桶狀胸部。通常發(fā)生在老年人中的一種稱為骨關(guān)節(jié)炎的疼痛性關(guān)節(jié)病通常此類患者的成年早期出現(xiàn)，并且隨著時間而進(jìn)一步惡化，常影響臀部，膝蓋和肩部。

遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良常規(guī)臨床檢查

• 青春期或成年期的身材不成比例，身材相對較矮，桶形胸部。 上身部位與下身部位的比例通常約為0.8。 手臂跨度通常超過10-20厘米的高度。 青春期可能會出現(xiàn)短頸，背側(cè)后凸和腰椎前凸。
• 早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，尤其是髖關(guān)節(jié)
• 沒有腭裂和視網(wǎng)膜脫離（經(jīng)常出現(xiàn)在SED先天性;見鑒別診斷）
• 多發(fā)骺異常
• 從側(cè)面觀察時，扁平椎體（扁平椎體）具有特征性的優(yōu)越性和劣質(zhì)“駝背性”，成年期間狹窄的椎間盤空間
• 脊柱側(cè)彎
• 發(fā)育不良的齒狀突進(jìn)程
• 短股骨頸
• Coxa vara
• 開始于青春期成人的早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎

遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良缺陷基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良。其中一個基因編碼合成一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)顆粒（TRAPP）復(fù)合物的一部分，它在細(xì)胞內(nèi)的各個部分的蛋白質(zhì)運(yùn)輸中發(fā)揮作用?；蚪獯a揭示，這一蛋白質(zhì)是將蛋白質(zhì)運(yùn)輸出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)所必需的，后者是一種參與蛋白質(zhì)加工和運(yùn)輸?shù)募?xì)胞器。例如，需要這種蛋折質(zhì)將稱為前膠原的大分子移出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，以便它們可以通過酶進(jìn)行處理以產(chǎn)生更小的成熟膠原蛋白，從而加強(qiáng)和支持結(jié)締組織如皮膚，骨，軟骨，肌腱和韌帶。部分基因序列的變化會產(chǎn)失去功能或者功能減弱的蛋白質(zhì)。包括原膠原蛋白在內(nèi)的大蛋白質(zhì)不能從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運(yùn)出去。原膠原轉(zhuǎn)運(yùn)的缺乏導(dǎo)致細(xì)胞中成熟膠原的減少從而損害骨骼，軟骨和其他結(jié)締組織的發(fā)育。骨骼發(fā)育的異常導(dǎo)致許多X連鎖性脊椎骨骺發(fā)育不良癥的不同病征。不同的基因突變在不同的患者發(fā)揮作用，假設(shè)式、列舉式的基因檢測常常會錯過真正的發(fā)病基因，而基因解碼則是致病基因鑒定所需要的。 

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分：

• 骨骼發(fā)育異常
• 關(guān)節(jié)炎
• 身材矮小

遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良的其他名字

• late onset spondyloepiphyseal dysplasia
• SED tarda
• X-linked SED
• X-linked SEDT

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