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【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻譯,是免疫系統(tǒng)遺傳疾病,患者幾乎全部是男性。因?yàn)樗麄內(nèi)狈Ρ匾拿庖呒?xì)胞來(lái)抵抗某些細(xì)菌,病毒和真菌,容易反復(fù)、持續(xù)感染。許多嬰兒發(fā)生慢性腹瀉,稱(chēng)為鵝口瘡的真菌感染和皮疹。 孩子生長(zhǎng)緩慢。 如果沒(méi)有在基因解碼下的基因矯正治療,通常會(huì)在嬰兒期死亡。

佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)



基因解碼導(dǎo)讀:

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻譯,是免疫系統(tǒng)遺傳疾病,患者幾乎全部是男性。因?yàn)樗麄內(nèi)狈Ρ匾拿庖呒?xì)胞來(lái)抵抗某些細(xì)菌,病毒和真菌,容易反復(fù)、持續(xù)感染。許多嬰兒發(fā)生慢性腹瀉,稱(chēng)為鵝口瘡的真菌感染和皮疹。 孩子生長(zhǎng)緩慢。 如果沒(méi)有在基因解碼下的基因矯正治療,通常會(huì)在嬰兒期死亡。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。是由基因突變引起的細(xì)胞和體液免疫缺陷綜合征。幾乎有效缺乏T和自然殺傷(NK)淋巴細(xì)胞,B淋巴細(xì)胞功能異常。除非通過(guò)骨髓移植或基因治療實(shí)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的重建,患者會(huì)在兩歲前夭折。如果沒(méi)有基因解碼進(jìn)行致病基因鑒定,患者會(huì)在3至6個(gè)月之間發(fā)病,停止生長(zhǎng),口腔/尿布發(fā)生念珠菌病,缺少扁桃體和淋巴結(jié),反復(fù)性感染。盡管采用藥物控制,仍然會(huì)受到機(jī)會(huì)性生物體如肺囊蟲(chóng)感染。其他常見(jiàn)病征包括皮疹,腹瀉,咳嗽和充血,發(fā)熱,肺炎,敗血癥和其他嚴(yán)重細(xì)菌感染。非典型X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷可能有免疫失調(diào)和自身免疫性疾病引起的皮疹,胃腸道吸收不良和身材矮小。

 

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷常規(guī)臨床檢查

  • 新生兒篩查時(shí),T細(xì)胞受體切除圈(TRECs)數(shù)量低
  • 淋巴細(xì)胞減少明顯(0-3個(gè)月<3400個(gè)細(xì)胞/ mm3)和/或T細(xì)胞(CD3 +)淋巴細(xì)胞減少癥(<1500個(gè)細(xì)胞/ mm3)
  • 對(duì)有絲分裂原PHA的T細(xì)胞增殖嚴(yán)重缺陷(<參考值下限的10%/正常應(yīng)答)
  • 胸腺功能明顯下降:CD4 + CD45RA +幼稚T細(xì)胞或TRECs減少或缺失
  • 胸部X光片胸腺影缺失
  • 與健康對(duì)照相比,在功能測(cè)試中IL-21誘導(dǎo)的STAT3磷酸化降低,這表明B細(xì)胞中的共有γ鏈功能缺陷
  • 陰性HIV病毒載量測(cè)試(RNA / DNA測(cè)定)
  • X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷嬰兒的淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)
    細(xì)胞類(lèi)型 淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù) % 患者 對(duì)照
    平均數(shù) 范圍 平均 范圍
    淋巴細(xì)胸總數(shù) <2,000   70% 5,400 1 3,400-7,600 1
    5,500 2 >2,000 2
    T 細(xì)胞 200 0-800 90%-95% 3 3,680 1 2,500-5,500 1
    B 細(xì)胞 1,300 44 - >3,000 4 95% 730 1 300-2,000 1
    NK 細(xì)胞 <100   88% 420 1 170-1,100 1
     

     

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷。其中的一個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)對(duì)正常免疫系統(tǒng)功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)的說(shuō)明。 這種蛋白質(zhì)對(duì)于稱(chēng)為淋巴細(xì)胞的發(fā)育中的免疫細(xì)胞的生長(zhǎng)和成熟是必需的。 淋巴細(xì)胞防有害病菌入侵者身體,制造抗體,并幫助調(diào)節(jié)整個(gè)免疫系統(tǒng)?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),基因突變阻止了這些細(xì)胞的正常發(fā)育和功能。 沒(méi)有功能性淋巴細(xì)胞,身體無(wú)法抵抗感染。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體,一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼可以區(qū)分:

  • 持續(xù)感染
  • 智力低下
  • 不同形式的免疫缺陷
  • 發(fā)育停滯

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的其他名字

  • IL2RG SCID, T- B+ NK-
  • SCIDX1
  • X-linked SCID
  • X-SCID
  • XSCID

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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