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罕見病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測疾病列表

佳學基因采用基因解碼技術(shù)對罕見病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測序技術(shù),在獲得患者的基因序列后,根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關系,分析導致疾病發(fā)生的基因序列,進行致病基因鑒定。經(jīng)過致病基因鑒定后,可以在已有的藥物通過舊藥新用進行治療、可以通過婚戀遺傳咨詢和出色寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

罕見病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測疾病列表

佳學基因采用基因解碼技術(shù)對罕見病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測序技術(shù),在獲得患者的基因序列后,根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關系,分析導致疾病發(fā)生的基因序列,進行致病基因鑒定。經(jīng)過致病基因鑒定后,可以在已有的藥物通過舊藥新用進行治療、可以通過婚戀遺傳咨詢和健康寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。



耳:脆性X染色體綜合征



臉形:脆性X染色體綜合征
精神與神經(jīng)系統(tǒng)

科塔爾綜合征脆性X染色體綜合征佩梅病,阿爾茨海默病

軀干
四肢

運動障礙
佩梅病

成骨不全 龐貝氏癥 線粒體病 重癥肌無力 黏多糖貯積癥
結(jié)節(jié)性硬化癥 早老癥 戈謝病 血小板無力癥 地中海貧血癥
淚血癥 血友病 白化病 高雪氏癥 血小板無力癥
罕見病詞條庫(部分):    
雙陰莖
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
楓糖尿癥
結(jié)節(jié)病
菊池病
貝賽特氏癥
連體雙胞胎
組氨酸血癥
唐氏綜合癥
楓糖尿癥
丙酸血癥
卟啉病
黏脂質(zhì)癥
色素失調(diào)癥
干燥綜合癥
斑色魚鱗癬
瓜胺酸血癥
囊性纖維化
黏多醣癥
楓糖尿癥
水過敏癥
侏儒癥
組氨酸血癥
膀胱外翻
庫欣綜合征
皮膚炎
硬皮病
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猝倒癥
石骨癥
鈣化胎兒
獸皮痣
發(fā)作性睡病
肺鱗癌
menetrier病
脊髓性肌萎縮
心手綜合征
胱氨酸尿癥
高胱氨酸尿癥
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克雅氏病
神經(jīng)鞘瘤
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肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥 
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Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥
先天性四肢切斷綜合癥
先天性痛覺不敏感合并無汗癥
肌抽躍癲癇合并紅色襤褸肌纖維癥
原發(fā)性CD4+淋巴細胞減少癥
葡萄糖轉(zhuǎn)運子1缺乏綜合征

(責任編輯:佳學基因)
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