基因解碼導(dǎo)讀
努南綜合征(Noonan syndrome)曾命名為男性特納(Turner)綜合征(male Turner syndrome)、假性特納綜合征,但是在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發(fā)育不全,不是女性特納綜合征的平行對立面,因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征(Noonan syndrome)基因解碼?
努南綜合癥是一種影響身體很多部位的疾病。它的特征是輕微不尋常的面部特征,矮小的身材,心臟缺陷,出血問題,骨骼畸形,和許多其他的體征和癥狀。
努南綜合癥患者的面部特征很明顯,比如鼻子和嘴之間的深溝(人中溝),寬距的眼睛通常是淡藍色或藍綠色,耳朵低,向后旋轉(zhuǎn)。受影響的人可能有高拱形上顎,牙齒排列不齊,和一個小下頜。許多患有努南綜合征的兒童頸部較短,兒童和成人的頸部皮膚可能過多(也被稱為“帶皮”),脖子后面的發(fā)際線較低。
在努南綜合癥患者中,有50%到70%的人身材矮小。出生時,它們的長度和重量通常是正常的,但隨著時間的推移,它們的生長速度會減慢。生長激素是人體骨骼和組織正常生長所必需的一種蛋白質(zhì),其異常水平可能導(dǎo)致生長緩慢。
努南綜合癥患者通常要么胸部凹陷,要么胸部突出。一些受影響的人也可能有脊柱側(cè)彎的異常。
大多數(shù)努南綜合癥患者都患有某種嚴(yán)重的先天性心臟病。這些患者最常見的心臟缺陷是控制心臟到肺部血液流動的瓣膜變窄。有些人患有肥厚型心肌病,心肌病擴大并削弱心肌。
努南綜合征與多種出血障礙有關(guān)。一些受感染的人在受傷或手術(shù)后有過度的瘀傷、流鼻血或長時間的出血。努南綜合癥中有出血障礙的婦女很少在月經(jīng)期或分娩時出血過多。
努南綜合癥的青春期男性通常會經(jīng)歷延遲的青春期。他們從13或14歲開始進入青春期,青春期的生長速度減慢,導(dǎo)致身材矮小。大多數(shù)努南綜合癥的男性都有隱睪,這可能導(dǎo)致不孕。努南綜合癥的女性可能會經(jīng)歷較長時間的青春期,但大多數(shù)女性都有正常的青春期和生育能力。
努南綜合癥可以引起其他各種體征和癥狀。大多數(shù)被診斷為努南綜合癥的兒童智力正常,但也有少數(shù)兒童有特殊的教育需求,還有一些兒童有智力缺陷。一些受影響的人有視力或聽力問題。受影響的嬰兒可能有喂養(yǎng)問題,通常在一歲或兩歲時情況會好轉(zhuǎn)。努南綜合癥的嬰兒出生時可能會出現(xiàn)手腳浮腫,這是由積液(淋巴水腫)引起的,這種癥狀可以自行消失。老年人也會出現(xiàn)淋巴水腫,通常出現(xiàn)在腳踝和小腿。
有些努南綜合癥患者會患上癌癥,尤其是那些與造血細胞(白血病)有關(guān)的癌癥。據(jù)估計,努南綜合癥兒童患白血病或其他癌癥的風(fēng)險比同齡兒童高出八倍。
努南綜合征(Noonan syndrome)的臨床診斷檢測?
1.染色體核型:正常(46,XY或46,XX)。
2.血漿促性腺激素和性激素:水平正常,雙側(cè)隱睪或睪丸發(fā)育不全者可有血漿睪酮水平降低,LH和FSH水平增高。
3.精液分析:部分患者嚴(yán)重少精子或無精子。
努南綜合征(Noonan syndrome)的其他名字
-
- 家族性特納綜合征(familial Turner syndrome)
- 女性假特納綜合征(female pseudo-Turner syndrome)
- 男性特納綜合征(male Turner syndrome)
- Noonan Ehmke綜合征
- 努南綜合征(Noonan's syndrome)
- NS
- pseudo-Ullrich-Turner syndrome
- 特納樣綜合征(Turner-like syndrome)
- Turner phenotype with normal karyotype
- Turner syndrome in female with X chromosome
- Ullrich-Noonan syndrome
努南綜合征(Noonan syndrome)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致努南綜合征。在所有病例中,P***1基因突變約占一半。S***1基因突變導(dǎo)致另外10%到15%的病例,而R***1和R***1基因各占5%。其他基因的突變各占少數(shù)。努南綜合癥的病因在15%到20%的患者中尚不清楚。P***1、S***1、R***1和R***1基因都為制造RAS/MAPK細胞信號通路中重要的蛋白質(zhì)提供了指令,而這是需要的
細胞分裂和生長(增殖),細胞成熟完成特定功能(分化)和細胞移動(遷移)的過程。許多與努南綜合癥相關(guān)的基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)比正常情況下激活的時間更長,而不是對細胞信號做出迅速的開關(guān)。這種長時間的激活改變了正常的RAS/MAPK信號,擾亂了細胞生長和分裂的調(diào)節(jié),導(dǎo)致努南綜合征的特征。
努南綜合征很少與RAS/MAPK信號通路無關(guān)的基因相關(guān)。研究人員正在研究這些基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致努南綜合癥的癥狀和體征。
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。
努南綜合征(Noonan syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 面部畸形
- 性腺發(fā)育不全
基因解碼可以分析的疾病種類
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