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【佳學基因檢測】糖原貯積病Ⅳ型基因解碼、基因檢測

糖原貯積?、粜陀⑽募膊lycogen storage disease type Ⅳ 的中文翻譯。糖原貯積病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確





佳學基因檢測】糖原貯積?、粜?Glycogen storage disease type )基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

糖原貯積病Ⅳ型英文疾病Glycogen storage disease typeⅣ的中文翻譯。糖原貯積?、粜停℅SD-Ⅳ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療,僅作對癥處理。臨床表現(xiàn)智能正常。

什么樣的人應當做糖原貯積病Ⅳ型基因解碼?

 

糖原儲存疾病IV型(GSD IV型)是一種遺傳性疾病,由一種叫做糖原的復雜糖原在人體細胞中累積而成。積累的糖原在結構上是不正常的,損害某些器官和組織功能,特別是肝臟和肌肉。GSD IV有五種類型,它們以嚴重程度、體征和癥狀來區(qū)分。

致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型是GSD IV最嚴重的類型,出生前就會變現(xiàn)患病癥狀。過多的液體會在胎兒周圍和胎兒體內堆積。受影響的胎兒有一種被稱為胎兒無運動能力形成的疾病,這種疾病導致胎兒運動減少,并可能導致出生后關節(jié)僵硬?;加兄旅膰a(chǎn)期神經(jīng)肌肉模型GSD IV的嬰兒有非常低的肌肉張力和肌肉萎縮。由于心臟和呼吸肌肉萎縮,這些嬰兒通常無法活過新生兒期。

先天性肌型GSD IV通常在出生前不明顯,但在嬰兒早期發(fā)育。受影響的嬰兒有嚴重的肌張力減退,這影響了呼吸所需的肌肉。這些嬰兒經(jīng)常患有擴張型心肌病,這種病擴大和削弱心臟肌肉,阻止心臟有效地泵血。先天性肌型GSD IV的嬰兒通常只能存活幾個月。

進展型肝臟類型是GSD IV最常見的形式。在出生后的最初幾個月里,受影響的嬰兒難以增重和以預期速度生長,并出現(xiàn)肝腫大。患有這種病的兒童會患上一種叫做肝硬化的肝病,這種病通常是不可逆轉的。向肝臟供血的靜脈中的高血壓,以及腹腔中不正常的積液也可能發(fā)生。在1歲或2歲時,受影響的兒童會出現(xiàn)張力減退。

GSD IV型非進展性肝類型與進展性肝類型有許多相同的特征,但肝病不那么嚴重。在非進展性肝類型中,肝腫大和肝病通常在兒童早期很明顯,但受影響的個體通常不會發(fā)展為肝硬化?;加羞@種疾病的人也會出現(xiàn)肌張力減退和肌肉無力。盡管預期壽命因體征和癥狀的不同而不同,這類GSD IV的嚴重程度差別很大;一些人只有輕微的肌肉無力,而另一些人患有心肌病并在成年早期死亡。

糖原貯積?、粜偷呐R床診斷檢測?

 

常無低血糖表現(xiàn),口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常,胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30分鐘時出現(xiàn),血清膽固醇輕度增高,血清轉氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高,血清蛋白質和血氨等常隨肝功能惡化而異常,酶活性檢測可采用肝,肌組織或紅,白細胞進行。

常規(guī)做X線胸片,B超,心電圖和肌電圖,腦電圖檢查,一般可見肝臟增大,脾臟增大,可發(fā)現(xiàn)腹水,肝硬化,食管靜脈曲張等,肌電圖,腦電圖檢查異常。

糖原貯積?、粜偷钠渌?/h2>

  • 支鏈淀粉沉積癥(amylopectinosis)
  • 糖原儲積癥(Andersen glycogenosis)
  • 分支酶缺乏(branching enzyme deficiency)
  • 糖原分支酶缺乏
  • 福布斯?。‵orbes disease)
  • 糖原分支缺乏癥(glycogen branching enzyme deficiency)
  • glycogen storage disease IV
  • 糖原貯積病(glycogen storage disease type 4)
  • 糖原貯積癥4(glycogenosis 4)
  • GSD IV
  • GSD type IV
  • GSD4
  • Ⅳ型糖原貯積癥(typeⅣ glycogenosis)
     

糖原貯積?、粜突蚪獯a

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病Ⅳ型的基因原因。G***1基因突變導致GSD IV, G***1基因提供形成糖原分枝酶的指令。這種酶參與糖原的產(chǎn)生,糖原是體內儲存能量的主要來源。G***1基因表達導致GSD IV導致糖原分支酶缺乏。因此,糖原不能正常形成。不正常的糖原分子稱為多葡萄糖苷體積累在細胞,導致?lián)p害和細胞死亡。多葡萄糖苷體在全身細胞中積累,但在GSD IV中肝細胞和肌肉細胞受到的影響最為嚴重。肝內糖原積累導致肝腫大,并干擾肝臟功能。肌肉細胞不能分解糖原提供能量,導致肌肉無力和消瘦。

通常,這種疾病的嚴重程度與產(chǎn)生的功能性糖原分枝酶的數(shù)量有關。具有致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型的個體產(chǎn)生的可用酶不到5%,而那些具有兒童神經(jīng)肌肉型的個體可能有20%的酶功能。其他類型的GSD IV通常與5%到20%的工作酶有關。然而,這些估計在不同的類型之間是不同的。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積病Ⅳ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 呼吸肌肉萎縮
  • 運動失調


基因解碼可以分析的疾病種類

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(責任編輯:佳學基因)
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