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【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積?、笮?基因解碼、基因檢測(cè)

糖原貯積?、笮陀⑽募膊lycogen storage disease type Ⅲ的中文翻譯。糖原貯積?、笮褪浅Ｈ旧w隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、笮图碈oriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限性糊精病、脫支酶糖原貯積病、Forbes綜合征等。本病肝臟損害最為嚴(yán)重。




【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積?、笮?Glycogen storage disease type Ⅲ)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

糖原貯積病Ⅲ型英文疾病Glycogen storage disease type Ⅲ的中文翻譯。糖原貯積病Ⅲ型是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限性糊精病、脫支酶糖原貯積病、Forbes綜合征等。本病肝臟損害最為嚴(yán)重。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、笮突蚪獯a？

糖原貯積?、笮?也被稱為GSDIII或Cori病)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復(fù)雜糖原在人體細(xì)胞中積累而成。積累的糖原在結(jié)構(gòu)上是不正常的，并損害某些器官和組織的功能，特別是肝臟和肌肉。

GSDIII分為IIIa、IIIb、IIIc和IIId，它們的區(qū)別在于其體征和癥狀的類型。GSD型IIIa和IIIc主要影響肝臟和肌肉，而GSD型IIIb和IIId通常只影響肝臟。很難區(qū)分影響相同組織的GSDIII類型。IIIa和IIIb是這種情況的最常見(jiàn)形式。

從嬰兒期開(kāi)始，任何類型的GSDIII患者都可能有低血糖、血液中過(guò)量脂肪和肝酶升高。隨著年齡的增長(zhǎng)，患有這種疾病的兒童通常會(huì)出現(xiàn)肝腫大。肝臟大小通常在青春期恢復(fù)正常，但一些受影響的個(gè)體在以后的生活中發(fā)展為慢性肝病和肝功能衰竭。患有GSDIII的人通常生長(zhǎng)緩慢，因?yàn)樗麄兊母闻K問(wèn)題，這可能導(dǎo)致矮小。在一小部分GSDIII患者中，被稱為腺瘤的良性腫瘤可能在肝臟中形成。

GSDIIIa患者可能在以后的生活中出現(xiàn)肌肉無(wú)力。這些心肌問(wèn)題會(huì)同時(shí)影響心臟肌肉和骨骼肌。肌肉參與在受影響的個(gè)體中差異很大。最初的體征和癥狀是典型的肌張力低下和兒童早期輕度肌病。肌病可能在成年早期到中年時(shí)嚴(yán)重。有些GSDIIIa患者有心臟肌肉衰弱，但受影響的人通常不會(huì)經(jīng)歷心臟衰竭。其他GSDIIIa患者沒(méi)有心肌問(wèn)題。

糖原貯積病Ⅲ型的臨床診斷檢測(cè)？

 

1.血糖測(cè)試

空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗(yàn)反應(yīng)差，若進(jìn)食數(shù)小時(shí)后再做試驗(yàn)，則反應(yīng)正常。胰高血糖素試驗(yàn)可與von Gierke病相鑒別。具體方法為：給本病征患兒時(shí)，肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次試驗(yàn)中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗(yàn)正常。由于患兒的葡萄糖異生機(jī)制正常，故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3小時(shí)進(jìn)行胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)亦可使患兒血糖上升，但如在饑餓14小時(shí)后進(jìn)行試驗(yàn)則無(wú)效應(yīng)。說(shuō)明糖原水解過(guò)程進(jìn)行至分支點(diǎn)處即被阻斷。
2.血液檢查
血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發(fā)作是否嚴(yán)重有關(guān)。血清乳酸和尿酸一般正常。

3.紅細(xì)胞或白細(xì)胞中酶的測(cè)定
脫支酶活性的測(cè)定均較正常人明顯降低，多數(shù)僅50%或更低，可明確診斷。

4.局限性糊精試驗(yàn)
紅細(xì)胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。上述功能試驗(yàn)可用做輔助診斷，確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測(cè)定，部分患兒外周紅細(xì)胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。

5.常規(guī)檢查
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見(jiàn)肝臟增大，脾臟增大?；蚩砂l(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。

6.酶學(xué)檢查
①免疫印跡分析；②脫支酶活力的定性或定量法。由于這兩種細(xì)胞中脫支酶活力相對(duì)均較低，因此技術(shù)上比較困難。

糖原貯積?、笮偷钠渌?/b>

  • AGL缺陷（AGL deficiency）
  • 科里病（Cori disease)
  • Cori's disease
  • debrancher deficiency
  • 福布斯?。‵orbes disease）
  • 糖原分支缺乏癥（glycogen debrancher deficiency）
  • GSD III
  • GSD3
  • 局限性糊精聚積?。╨imit dextrinosis)

糖原貯積?、笮突蚪獯a

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積?、笮偷幕蛟?。A***L基因突變導(dǎo)致GSDIII。A***L基因提供形成糖原脫支酶的指令。這種酶參與分解糖原，糖原是體內(nèi)儲(chǔ)存能量的主要來(lái)源。在兩餐之間，身體會(huì)分解能量的儲(chǔ)存，如糖原，以作為燃料。

大多數(shù)A***L基因突變導(dǎo)致非功能性糖原去支酶的產(chǎn)生。這些突變通常導(dǎo)致GSD型IIIa和IIIb。引起GSD型IIIc和IIId的物質(zhì)被認(rèn)為會(huì)導(dǎo)致功能降低的酶的產(chǎn)生。所有的A***L基因突變都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)異常的、部分分解的糖原分子的儲(chǔ)存。異常糖原的積累會(huì)損害全身器官和組織，特別是肝臟和肌肉，導(dǎo)致GSDIII的癥狀和體征。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積?、笮突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別

  • 腎病
  • 運(yùn)動(dòng)失調(diào)


基因解碼可以分析的疾病種類

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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