国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因正確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測解碼列表 >

【佳學基因檢測】龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼、基因檢測

龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯,又譯為龐貝氏病,龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,剛出生的嬰兒若得此病癥,通?;畈贿^1~2歲。
佳學基因檢測】龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯,又譯為龐貝氏病,龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,剛出生的嬰兒若得此病癥,通?;畈贿^1~2歲。

什么樣的人應當做龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼?

龐貝病有三種形式。在具體使用時,不同的人會采用不同的分類標準。其中一種分類形式分為經(jīng)典嬰兒發(fā)作型,非經(jīng)典嬰兒發(fā)作,晚發(fā)型。 經(jīng)典嬰兒型龐貝病常在出生后幾個月內(nèi)發(fā)病?;加羞@種疾病的嬰兒通常肌肉無力(肌?。⒓∪鈴埩Σ睿◤埩Φ拖拢?、肝臟擴大(肝腫大),并伴隨心臟缺損?;颊叩捏w重不能按正常速度增加,會出現(xiàn)呼吸障礙。如果未經(jīng)治療,這種形式的龐貝病會使嬰兒在一年內(nèi)死亡。非經(jīng)典型龐貝病通常在1歲左右發(fā)病。它的特點運動技能發(fā)育延遲(如滾動和坐姿)、進行性肌肉無力。心臟可能異常大(心臟肥大),但患者不會出現(xiàn)心力衰竭。肌肉無力會導致嚴重的呼吸問題,大多數(shù)非經(jīng)典型嬰兒期嬰兒龐貝病患兒會在兒童早期死亡。 晚發(fā)型龐貝病可能在童年、青春期或成年后出現(xiàn)。晚發(fā)型龐貝氏癥通常會在嬰幼兒后期發(fā)病,較少涉及到心臟。晚發(fā)型龐貝氏癥患者會有漸進性肌無力,特別是腿和軀干和包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的惡化,呼吸困難并導致呼吸衰竭。

龐貝氏癥(Pompe disease)的臨床診斷檢測?



(一)臨床征狀分析

龐貝氏病是累及全身的系統(tǒng)性疾病,臨床變異較大,但主要以肌病表現(xiàn)為主。有個別報道中樞神經(jīng)系統(tǒng)和腎小管受累。 根據(jù)起病年齡癥狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型:

嬰兒型,癥狀比較嚴重,一般在出生1個月或3~4個月后發(fā)病。先進癥狀為進食后發(fā)紺,呼吸困難。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌,心臟擴大,少數(shù)病兒肝臟腫大,心律失常。

兒童型,病情進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀,繼而肌力減退,吞咽困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型,因殘留GAA酶活性較高,癥狀比較輕微,僅表現(xiàn)骨骼肌無力,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮,近端較遠端重;以軀干肌、骨盆帶肌明顯,半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥

2.臨床分型

實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌電圖提示肌源性損傷,肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病,胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進行酶學活性檢測,檢測α-葡萄糖苷酶的活性。

 

龐貝氏癥(Pompe disease)的其他名字

  • 酸性麥芽糖酶缺乏癥(acid maltase deficiency)
  • 酸性麥芽糖酶缺乏?。╝cid maltase deficiency disease)
  • α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥(alpha-1,4-glucosidase deficiency)
  • AMD
  • α-葡萄糖苷酶缺乏(deficiency of alpha-glucosidase)
  • GAA缺乏癥(GAA deficiency)
  • 糖原貯積病II型(glycogen storage disease type II)
  • II型糖原貯積癥(glycogenosis Type II)
  • GSD II
  • GSD2
  • 龐貝氏病(Pompe's disease)

龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致龐貝氏癥(Pompe disease)的基因原因。由于基因突變,使得體內(nèi) GAA 的生成不足或者 產(chǎn)量不足,

龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:

【佳學基因檢測】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】心肌梗塞用藥指導基因解碼【佳學基因檢測】尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測
 

擅長龐貝氏癥(Pompe disease)的診斷與治療

請致電4001601189,加入龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼醫(yī)生集團,為龐貝氏癥(Pompe disease)患者提供專業(yè)、有效的治療。

 

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(1)
100%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學基因醫(yī)學技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部