【佳學基因檢測】全面而通用的試管嬰兒遺傳病基因檢測胚胎選擇方法
通過選擇無致病基因和染色體異常的胚胎,經(jīng)過植入前基因檢測(PGT)的體外受精(IVF)顯著改善了基因突變或染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者的臨床妊娠結(jié)果。然而,為了檢測整個或部分染色體非整倍體,同一胚胎中的基因變異或平衡染色體重排需要單獨的程序,而且單一的檢測平臺都不適用于所有不同遺傳疾病的患者,因此通過不同機構(gòu)對同一患者進行檢測有時候是必要的。
在這里,有的機構(gòu)采用一種成本效益高、基于家庭的單倍型分析方法,該方法可以通過一次測試同時評估多個遺傳變異,包括單基因疾病、非整倍體和同一胚胎中平衡的染色體重排。經(jīng)過多樣本分析,共有12對單基因疾病攜帶者夫婦同時登記,其中任何一對攜帶染色體重排。采用單核苷酸多態(tài)性(SNP)陣列進行全基因組基因分型,并通過SNP等位基因頻率和對數(shù)R比率分析非整倍體。親本單倍型由近親的可用基因型進行分期,胚胎基因組范圍的單倍型通過家族單倍型連鎖分析(FHLA)確定。致病基因和染色體重排通過位于覆蓋靶基因或斷點區(qū)域的2MB區(qū)域內(nèi)的單倍型檢測。
結(jié)果
12個囊胚解凍,然后轉(zhuǎn)移到女性患者的子宮中。九次懷孕已經(jīng)到了中期,五個健康的嬰兒已經(jīng)出生。使用羊水或臍帶血樣本進行的胎兒驗證結(jié)果與PGT診斷的胚泡期結(jié)果一致。
結(jié)論
這個實驗證明,基于SNP的家族單倍型連鎖分析FHLA能夠正確地對胚胎中的多種單基因疾病和染色體異常進行基因檢測,防止父母的基因異常轉(zhuǎn)移到胎兒。該方法可以作為一個通用平臺,用于不同遺傳疾病患者的胚胎檢測。
(責任編輯:佳學基因)