【佳學(xué)基因檢測】高精度疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為什么包含GALC基因？

基因檢測的序列名稱：

GALC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2581

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

galactosylceramidase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

半乳糖基神經(jīng)酰胺酶

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a lysosomal protein which hydrolyzes the galactose ester bonds of galactosylceramide, galactosylsphingosine, lactosylceramide, and monogalactosyldiglyceride. Mutations in this gene have been associated with Krabbe disease, also known as globoid cell leukodystrophy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼溶酶體蛋白，該蛋白水解半乳糖基神經(jīng)酰胺，半乳糖基鞘氨醇，乳糖基神經(jīng)酰胺和單半乳糖基甘油二酸酯的半乳糖酯鍵。該基因的突變與Krabbe?。ㄒ卜Q為球狀細(xì)胞白細(xì)胞營養(yǎng)不良）有關(guān)。已經(jīng)表征了編碼不同同工型的替代轉(zhuǎn)錄剪接變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：88304164；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88460009。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：87933014；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87993665。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormal flash visual evoked potentials; Globoid cell leukodystrophy; Late-Onset Globoid Cell Leukodystrophy; Infantile Globoid Cell Leukodystrophy; Hyperactive deep tendon reflexes; Motor deterioration; Progressive spasticity; Diffuse cerebral atrophy; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Intermittent fever; Peripheral demyelination; Peripheral sensorimotor neuropathy; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Immune thrombocytopenic purpura; Central nervous system demyelination; Decreased nerve conduction velocity; Neuro-degenerative disease; Neurodegenerative Disorders; Muscle Hypertonia; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision; Hydrocephalus; Vomiting; Nerve Degeneration; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Optic Atrophy; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

閃光視覺誘發(fā)電位異常；球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；遲發(fā)性球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；嬰兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；過度活躍的深腱反射；電機(jī)老化；進(jìn)行性痙攣；彌漫性腦萎縮；腦脊液蛋白升高高于正常值；間歇性發(fā)燒；外周脫髓鞘；外周感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)??；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;免疫性血小板減少性紫癜；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；神經(jīng)退行性疾??；神經(jīng)退行性疾??；肌肉張力亢進(jìn)；發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時(shí)期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒期開始的精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒精神運(yùn)動(dòng)退化；精神運(yùn)動(dòng)性退化進(jìn)行性；腦電圖異常；失明合法；盲目視力；腦積水;嘔吐；神經(jīng)退化；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;視神經(jīng)萎縮；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

死亡, 突然, 心臟病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容