【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，基因檢測AFF2突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

AFF2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2334

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

AF4/FMR2 family member 2

中國數據庫中基因全稱：

AF4 / FMR2家庭成員2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a putative transcriptional activator that is a member of the AF4FMR2 gene family. This gene is associated with the folate-sensitive fragile X E locus on chromosome X. A repeat polymorphism in the fragile X E locus results in silencing of this gene causing Fragile X E syndrome. Fragile X E syndrome is a form of nonsyndromic X-linked cognitive disability. In addition, this gene contains 6-25 GCC repeats that are expanded to >200 repeats in the disease state. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個假定的轉錄激活因子，它是AF4FMR2基因家族的成員。該基因與染色體X上葉酸敏感的脆弱XE基因座相關。脆弱XE基因座中的重復多態(tài)性導致該基因沉默，導致脆弱XE綜合征。易碎XE綜合征是非綜合征X連鎖認知障礙的一種形式。另外，該基因含有6-25個GCC重復序列，在疾病狀態(tài)下該序列擴展到＞ 200個重復序列。交替剪接會導致多個轉錄本變異。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：147582139；結束位置坐標為：148082193。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：148500619；結束位置坐標為：149000663。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

FRAXE Syndrome; Fragile X Syndrome; Impulsive Behavior; Agitation; Obsessive compulsive behavior; Obsessive-Compulsive Disorder; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Hyperactive behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Abnormality of metabolism/homeostasis; Congenital Epicanthus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

弗拉克斯綜合癥；脆性 X 綜合征；沖動行為；攪動;強迫行為；強迫癥;凸鼻梁；突出的鼻梁；攻擊性行為；攻擊性反應；身體攻擊；多動行為； X連鎖隱性；言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；先天性內眥贅皮；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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