我們都知道，基因儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡過(guò)程的全部信息。而基因突變是人類基因序列變化的主要來(lái)源，也是生物進(jìn)化發(fā)展的根本原因和動(dòng)力。
 

可以引起基因突變的原因很多。根據(jù)現(xiàn)代遺傳學(xué)的研究，基因突變的產(chǎn)生，是在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素作用下，DNA的序列發(fā)生變化。DNA也可以在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生差錯(cuò)，使個(gè)別堿基或大量DNA信息發(fā)生缺失、增添、替換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。這些基因突變都可以通過(guò)不同的基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，和通過(guò)基因解碼進(jìn)行分析其對(duì)生命活動(dòng)的影響。
 

在身體中的任何一個(gè)細(xì)胞都會(huì)發(fā)生突變。我們將可以發(fā)生的突變的細(xì)胞分為體細(xì)胞和生殖細(xì)胞。需要注意的是后天獲得突變雖然主要發(fā)生于體細(xì)胞中，但也可能遺傳給下一代，使得整個(gè)家族獲得新的突變。這在一定程度上解釋了為什么祖上都沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)的疾病，但卻在某一代中出現(xiàn)。如果突變發(fā)生在男人產(chǎn)生精子、女人產(chǎn)生卵細(xì)胞的組織，而且突變?cè)谏埃@種突變就有可能傳遞給后代。
 

突變可以在人一生中的任何時(shí)候產(chǎn)生，也可以在一個(gè)家族中的任何一個(gè)人身上產(chǎn)上。身上帶有這種突變，不一定會(huì)生病或者是產(chǎn)生形體的變化，只有人體的基因組合可以使這種變化表現(xiàn)出來(lái)的時(shí)候，突變效應(yīng)才會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)。
 

對(duì)于一個(gè)孩子來(lái)說(shuō)，在他出生時(shí)，他的身體已經(jīng)發(fā)生過(guò)很多變化，有足夠的時(shí)間產(chǎn)生多種突變。另外，孩子的基因是父母親基因的組合產(chǎn)生的，可以在很多方面與父母不同，因此有人將新出現(xiàn)在孩子身上的變化稱為突變，其實(shí)，這種說(shuō)法并不十分正確。
 

雖然突變是家族變化、進(jìn)化的優(yōu)質(zhì)屬性的來(lái)源，但基因序列的變化是沒(méi)有方向性的。一般是無(wú)效的，也有很多是致病的，有益的突變很少，因此，我們應(yīng)當(dāng)盡量避免引起突變的因素。
 

環(huán)境中引起突變的因素，往往是致癌物質(zhì)，也可能導(dǎo)致其他疾病，這些因素包括紫外線、電離輻射、病毒、煙酒、污染物等。人體對(duì)突變賊為敏感的部位包括：皮膚、腸胃、肺和人的生殖器官。胎兒、青春發(fā)育期、生殖時(shí)期也是容易積累突變的時(shí)期。
 

正是由于以上這些原因，有的孩子一生下來(lái)就有哪