【佳學(xué)基因檢測(cè)】疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估GABRB2存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

GABRB2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2561

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體beta2亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 2 subunit. It is mapped to chromosome 5q34 in a cluster comprised of genes encoding alpha 1 and gamma 2 subunits of the GABA A receptor. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants, differing by a 114 bp insertion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）A受體是一個(gè)多亞基氯通道，可介導(dǎo)中樞神經(jīng)系統(tǒng)中賊快的抑制性突觸傳遞。該基因編碼GABA A受體，β2亞基。它被映射到由編碼GABA A受體的alpha 1和gamma 2亞基的基因組成的簇中的5q34染色體上。該基因的可變剪接產(chǎn)生2個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體，不同之處在于插入了114bp。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ICEE2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：160715426；結(jié)束位置坐標(biāo)為：160975130。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：161288429；結(jié)束位置坐標(biāo)為：161548124。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Mood Disorders; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

情緒障礙；酒精中毒慢性；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Propofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ginkgo biloba (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fospropofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；阿地那唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；咪達(dá)唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；鹵拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；異丙酚（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；地西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；三唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；乙醇（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；艾司唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；銀杏葉（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；溴西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性） -門控離子通道活性）；克洛西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟地西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；普拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；西硝西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）離子通道活性）；硝西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；磷丙泊酚（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）