【佳學(xué)基因檢測】藥房主任如何詢問關(guān)于FAH的分子診斷知識(shí)

基因檢測的序列名稱：

FAH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2184

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fumarylacetoacetate hydrolase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

富馬酸乙酰乙酸酯水解酶

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. FAH deficiency is associated with Type 1 hereditary tyrosinemia (HT). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酪氨酸分解代謝途徑中的賊后一種酶。FAH缺乏與1型遺傳性酪氨酸血癥（HT）相關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：80445233；結(jié)束位置坐標(biāo)為：80478924。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：80152891；結(jié)束位置坐標(biāo)為：80186582。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Episodic peripheral neuropathy; Tyrosinemia, Type I; Alpha 1 foetoprotein abnormal; Alpha 1 foetoprotein increased; Paralytic Ileus; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Hypertyrosinemia; Tyrosinemias; periodic paralysis (finding); Glomerulosclerosis (disorder); Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency; Generalized aminoaciduria; Abnormality of the abdominal wall; Hypophosphatemic Rickets; Islets of Langerhans hyperplasia; Adult Fanconi syndrome; Enlarged kidney; Ascites; Increased calcium level in kidney; Nephrocalcinosis; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Coagulation abnormalities; Liver Failure, Acute; Hemorrhagic Disorders; Bleeding tendency; Blood Coagulation Disorders; Gastrointestinal Hemorrhage; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Renal Insufficiency; Hypertrophic Cardiomyopathy; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Liver Cirrhosis; Splenomegaly; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

發(fā)作性周圍神經(jīng)病變；酪氨酸血癥I 型； α 1 胎蛋白異常； α 1 胎蛋白增加；麻痹性腸梗阻;尿 δ-氨基乙酰丙酸升高；高酪氨酸血癥；酪氨酸血癥；周期性麻痹（發(fā)現(xiàn)）；腎小球硬化癥（紊亂）；肝甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；廣泛性氨基酸尿癥；腹壁異常；低磷性佝僂病；朗格漢斯胰島增生；成人范可尼綜合征；腎腫大；腹水;腎臟鈣水平升高；腎鈣質(zhì)沉著癥；肝細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)增加；肝細(xì)胞癌的發(fā)病率增加；凝血異常；肝功能衰竭急性；出血性疾病；出血傾向；血液凝固障礙；胃腸道出血；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；腎功能不全;肥厚性心肌病;低血糖癥；肝功能障礙；肝硬化；脾腫大;肝癌；肝腫大；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

2型糖尿病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Fumarate (Metal ion binding);Acetoacetic Acid (Metal ion binding);4-[Hydroxy-[Methyl-Phosphinoyl]]-3-Oxo-Butanoic Acid (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

富馬酸鹽（金屬離子結(jié)合）；乙酰乙酸（金屬離子結(jié)合）；4-[羥基-[甲基-膦酰基]]-3-氧代丁酸（金屬離子結(jié)合）